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【中文期刊】 董丽萍 季婵婵 等 《浙江大学学报（医学版）》 2022年51卷3期 284-289页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析山东省淄博市中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)的发病率、表型、基因型及临床预后.方法:选择山东省淄博市2013年11月至2022年1月出生的241297名新生儿作为研究对象.采用非衍生化串联质谱法检测血游离肉碱及酰基肉碱谱进...
【关键词】 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； ACADM基因； 新生儿筛查；
【中文期刊】 肖梦君 谢振华 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷7期 787-794页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨4例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)患儿的临床及遗传学特点。方法:对2019年8月至2021年8月就诊于郑州大学附属儿童医院、经血氨基酸及酯酰肉碱谱检测和全外显子组测序确诊的4例MCADD患儿进行分析。结果:4例患儿均已发...
【关键词】 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 遗传代谢性疾病； ACADM基因 ；
【中文期刊】 dos Santos Mariana Lopes Randon Dévora Natalia 等 《生殖与发育医学（英文）》 2022年06卷2期 92-97页 MEDLINECSCD
【摘要】 Objectives::To investigate the prevalence of ACADM pathogenic variants, c.985A>G and c.199T>C, for medium chain ac...
【关键词】 ACADM； Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency； Sudden unexpected death in infancy；
【中文期刊】 杨宇奇 王淮燕 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2019年39卷3期 460-464页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MCADD)是一种常染色体显性遗传的先天性遗传代谢病,是由于中链酰基辅酶A脱氢酶的功能缺陷,导致中链脂肪酸β氧化不能正...
【关键词】 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 新生儿疾病筛查； 串联质谱；
【外文期刊】 F V,Ventura ; P,Leandro ; 等 《Clinical genetics》 2014年85卷6期 555-61页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ACADM; MCAD; inborn errors of metabolism;
【外文期刊】 Efstathios-Iason,Vlachavas ; Eleftherios,Pilalis ; 等 《Computational and structural biotechnology journal》 2019年17卷 177-185页 SCIMEDLINE
【关键词】 18F-FDG PET; ACADM, Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase; AUC, Area Under the Curve;
【外文期刊】 Tadanobu,Nagaya ; Naoki,Tanaka ; 等 《BBA clinical》 2015年3卷 168-74页
【关键词】 ACACA, acetyl-CoA carboxylase α; ACACB, acetyl-CoA carboxylase β; ACADM, medium-chain acyl-CoA dehydrogenase;
【外文期刊】 Andraz,Smon ; Urh,Groselj ; 等 《The Journal of international medical research》 2018年46卷4期 1339-1348页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ACADM; MCAD deficiency; acylcarnitines;
【外文期刊】 Yu-Yu,Li ; Jia,Xu ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2022年35卷10期 1264-1271页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ACADM gene; acylcarnitine; inherited metabolic diseases;
【外文期刊】 Riad,El Kebbaj ; Pierre,Andreoletti ; 等 《Biochimie open》 2015年1卷 51-59页
【关键词】 ACADL, acyl CoA dehydrogenase long-chain; ACADM, acyl CoA dehydrogenase medium-chain; ACADS, acyl CoA dehydrogenase short-chain;
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