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【中文期刊】 胡宇慧 崔冬 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷4期 282-286页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症(简称T2缺乏症)的诊断及预后.方法 回顾性分析一家系中3例T2缺乏症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 例1和例2为先证者,男孩,同卵双胞胎,因发热、呕吐、气促入院,血气分析均显示严重的代谢性酸...
【关键词】 线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症； ACAT1基因； 尿气相色谱质谱分析；
【中文期刊】 吴雪 李园 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷3期 289-293页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨3例β-酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床特征和基因变异。方法:回顾性分析河南省儿童医院2018年1月至2022年10月诊治的3例BKTD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测资料，分析其临床和基因变异特点。结果:3例患儿均为男性...
【关键词】 乙酰CoA C-酰基转移酶； β-酮硫解酶缺乏症； 低血糖；
【中文期刊】 Guang-Jing Hu Jia Chen 等 《细胞研究（英文版）》 2013年23卷8期 1007-1024页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【关键词】 trans-splicing； chimeric RNA； ampicillin resistance gene；
【中文期刊】 《生物化学与生物物理学报（英文版）》 2012年44卷2期 162-171页 SCISCIEMEDLINEISTICCSCDBP
【关键词】 ACAT2； gene expression； HNF4α；
【中文期刊】 孙春涛 张其刚 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷2期 166-169页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例经新生儿疾病筛查拟诊为β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency，BKD)患儿的致病基因变异特点，明确其致病原因。方法:通过多重探针杂交富集患儿 ACAT1基因的全部编码区及其侧翼区序列进...
【中文期刊】 徐烽 韩连书 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷3期 199-202页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD)患者的临床及基因变异特点.方法 对8例BKD患者的临床特征、血/尿串联质谱检测结果及基因变异进行回顾分析.结果 血串联质谱检测提示甲基巴豆酰基肉碱(C...
【中文期刊】 温鹏强 陈占玲 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷3期 286-291页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨β-酮硫解酶缺陷病患儿临床表型特点及致病基因ACAT1突变类型.方法 收集病例临床资料,分析患儿临床表现与生化代谢改变特点.提取1对同卵双胞胎先证者及其姐姐和父母的外周血基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对ACAT1基因进...
【关键词】 β-酮硫解酶； 线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶； 酮症酸中毒；
【中文期刊】 彭雪 杨林 等 《粮食科技与经济》 2012年37卷4期 42-45页
【摘要】 为了探讨大米蛋白对生长期幼鼠血脂水平及脂质代谢相关因子的调控作用,分别给雄性Wistar 7周龄幼鼠饲喂添加1％胆固醇及0.25％胆酸钠的大米蛋白及酪蛋白(粗蛋白含量为20％),自由摄食3周后,测定实验鼠血浆总胆固醇、血浆高密度脂蛋白胆固醇...
【中文期刊】 黄维 卢炜 等 《海军医学杂志》 2024年45卷6期 612-617页 ISTIC
【摘要】 目的 研究酰基辅酶A:胆固醇酰基转移酶 1(ACAT1)在骨关节炎(OA)中的表达差异及其遗传相关性.方法 通过基因表达综合(GEO)数据库分析ACAT1 在OA患者滑膜组织和OA小鼠滑膜组织中表达情况.构建小鼠OA模型通过苏木精-伊红(H...
【中文期刊】 周伟 李惠中 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1427-1430页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨AUH基因变异所致3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型的临床特征及遗传学特点.方法 回顾性总结1例2019年2月徐州市新生儿疾病筛查中心实验室筛查出的3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿的临床和分子生物学特征.结果 本例患儿女,足月剖腹产出生.新生儿...
【关键词】 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型； AUH基因； 亮氨酸代谢；
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