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【外文期刊】 Michele,Violano ; Wolfgang,Poller ; 等 《International journal of cardiology. Heart & vasculature》 2022年41卷 101062页
【关键词】 ACMG, American College of Medical Genetics and Genomics; Awareness; CPT, Catecholamine provocation testing;
【外文期刊】 Christie G,Turin ; Kyu Sang,Joeng ; 等 《Bone reports》 2021年15卷 101118页
【关键词】 ACMG, American College of Medical Genetics; BMD, Bone mineral density; DXA, dual-energy X-ray absorptiometry;
【外文期刊】 Dana,Sierks ; Ria,Schönauer ; 等 《JHEP reports : innovation in hepatology》 2022年4卷11期 100579页
【关键词】 ACGS, Association for Clinical Genomic Sciences; ACMG, American College of Medical genetics and Genomics; ADPKD;
【外文期刊】 Abraham,Koshy ; Roy J,Mukkada ; 等 《Journal of clinical and experimental hepatology》 163-169页 MEDLINE
【关键词】 1D, single-dimensional; 3D, three-dimensional; ACMG, American College of Medical Genetics;
【外文期刊】 Genna,Braverman ; Zachary E,Shapiro ; 等 《Mayo Clinic proceedings. Innovations, quality & outcomes》 2018年2卷2期 81-90页
【关键词】 ACMG, American College of Medical Genetics and Genomics; AMA, American Medical Association; CF, cystic fibrosis;
【外文期刊】 Christine S,Brown ; Uta,Lichter-Konecki ; 《Molecular genetics and metabolism reports》 2016年6卷 8-12页
【关键词】 ACMG, American College of Medical Genetics and Genomics; NPKUA, National PKU Alliance; PAH, phenylalanine hydroxylase;
【外文期刊】 Francesco,Cava ; Ernesto,Cristiano ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2021年27卷 100743页
【关键词】 ACMG, American College of Medical Genetics and Genomics; ECG, electrocardiographic; HCM, Hypertrophic cardiomyopathy;
【外文期刊】 Auriane,Cospain ; Christèle,Dubourg ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年24卷 100621页
【关键词】 ACMG, American College of Medical Genetics and Genomics; CIPO, Chronic intestinal pseudoobstruction; Chronic intestinal pseudoobstruction;
【外文期刊】 Xin,Shi ; Li,Zhang ; 等 《Computational and structural biotechnology journal》 2020年18卷 381-392页 SCIMEDLINE
【关键词】 ACMG, American College of Medical Genetics; CHD, congenital heart defect; CTD, Conotruncal defect;
【外文期刊】 Julie,Proukhnitzky ; Jérôme,Garot ; 等 《JACC. Case reports》 2020年2卷8期 1205-1209页
【关键词】 ACMG, American College of Medical Genetics; BNP, brain natriuretic peptide; CMR, cardiac magnetic resonance;