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【中文期刊】 邵红梅 周伟  《中华围产医学杂志》 2019年22卷5期 324-330页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨具有c.199-10T＞G纯合突变的肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency,CACTD)的临床特征及SLC25A20基因突变特点. 方法 (1)病例...

【关键词】 肉碱酰基转移酶类； 脂质代谢缺陷,先天性； 膜转运蛋白质类；

【中文期刊】 范歆 谢波波  等 《中华儿科杂志》 2018年56卷7期 545-549页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症临床、生化以及基因变异特点.方法 对2014—2017年在广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室确诊的4例肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床表现、生化检查、基因检测结果进行回顾性分析.4例患儿均通过...

【关键词】 代谢缺陷,先天性； 肉碱酰基转移酶类； Metabolism,inborn errors；

【中文期刊】 刘蕾 王亚娟  等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷11期 753-758页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 结合文献探讨儿童局灶性真皮发育不良综合征(focal dermal hypoplasia, FDH)的临床及基因学特点. 方法 分析首都医科大学附属北京儿童医院新生儿病房收治的1例新生儿FDH男性患儿的临床资料、辅助检查、病理组织学检...

【关键词】 局灶性皮肤发育不全； 酰基转移酶类； 膜蛋白质类；

【中文期刊】 张绍仁 胡静娴  等 《临床肝胆病杂志》 2018年34卷5期 1060-1067页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨siRNA抑制饥饿素-O-乙酰基转移酶(GOAT)对肝脂肪变性影响及作用机制.方法 游离脂肪酸(FFA)作用于人肝细胞系LO2细胞以诱导肝细胞脂肪变性.FFA与siRNA-GOAT单独或联合处理LO2细胞,分为4组,即空白对照(N...

【关键词】 脂肪肝； 酰基转移酶类； 脂肪酸类,非酯化；

【中文期刊】 张耀全 胡宏  等 《中华肾脏病杂志》 2013年29卷12期 920-925页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究慢性肾衰竭大鼠血清对主动脉血管平滑肌细胞(VSMC)泛素-蛋白酶体系统、激活转录因子4(ATF4)及组蛋白乙酰转移酶p300表达的影响,初步探讨慢性肾衰竭血清对主动脉VSMC作用的可能机制.方法 建立慢性肾衰竭大鼠模型,采集其血清...

【关键词】 肾功能衰竭,慢性； 肌细胞,平滑肌； 泛素；

【中文期刊】 邵红梅 周伟  等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2019年34卷2期 98-102页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 探讨肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency,CACTD)患儿的临床特征、生化结果 及基因突变特点.方法 选择2017年广州市妇女儿童医疗中心新生儿科诊治...

【关键词】 代谢缺陷,先天性； 肉碱酰基转移酶类； 肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症；

【中文期刊】 石婕 张昕  等 《中华眼科杂志》 2023年59卷6期 484-487页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Oliver-McFarlane综合征是一种罕见的遗传病，以长睫毛、脉络膜视网膜萎缩和多种垂体激素缺乏为特征性改变。本例患者女性，29岁，自幼夜盲、视力低下、长睫毛，经基因测序检出PNPLA6基因复合杂合变异，综合临床表现诊断为Oliver...

【关键词】 发育障碍； 色素性视网膜炎； 酰基转移酶类；

【中文期刊】 董婧 刘永胜  等 《应用与环境生物学报》 2018年24卷2期 307-314页 ISTICPKUCSCDCABP

【关键词】 中华猕猴桃； 果实香气成分； 顶空-固相微萃取结合气相色谱-质谱(HS-SPME/GC-MS)；

【中文期刊】 谢霆 董明  等 《临床心血管病杂志》 2015年31卷2期 180-183页 ISTICCA

【关键词】 退行性主动脉瓣疾病； 脂酰CoA胆固醇酯酰转移酶1； ATP结合盒转运蛋白A1；

【中文期刊】 许慧卿 高璐  等 《畜牧兽医学报》 2016年47卷9期 1888-1896页

【关键词】 后期酰基转移酶； lpxL； 禽致病性大肠杆菌；