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【中文期刊】 梅利平 赵军 《中国脑血管病杂志》 2024年21卷8期 541-544页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是近年来发现的一种罕见的血管炎相关的单基因、常染色体隐性遗传病.作者报道了 1例成年确诊的DADA2病例,患者在儿童期出现反复高热伴网状青斑,后多次发生脑梗死,遗留明显运动功能障碍、四肢肌张力增高、双足内翻畸...
【中文期刊】 付彬 李海波 等 《中国中西医结合儿科学》 2024年16卷2期 102-106页
【摘要】 腺苷脱氨酶2缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传的自身炎症性疾病,是由ADA2基因纯合或复合杂合变异导致腺苷脱氨酶2活性低下或缺乏而致病.该缺乏症主要临床表现为儿童期起病的全身性炎症、血管炎、体液免疫缺陷和血液学异常等,早期诊断困难,发病机制...
【中文期刊】 闫露露 楼碧莹 等 《中国现代医生》 2023年61卷25期 18-22页
【摘要】 目的 分析中国人群腺苷脱氨酶 2 缺乏症(deficiency of adenosine deaminase 2,DADA2)致病基因频率,为有效开展中国人群DADA2 的防控和干预工作提供依据.方法 回顾性分析 2015 年 1 月至 2...
【中文期刊】 楼碧莹 闫露露 等 《中国现代医生》 2022年60卷35期 136-139页
【摘要】 腺苷脱氨酶2缺乏症(deficiency of adenosine deaminase 2,DADA2)是一种新近发现的自身炎症性疾病,由ADA2双等位基因功能缺失变异导致,属于单基因常染色体隐性遗传疾病.DADA2的临床表型主要包括血管炎...
【中文期刊】 周洋 武亚丽 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷2期 116-120,126页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结3例腺苷脱氨酶2(ADA 2)缺乏症患儿的临床特征及基因型特点,提高对该病的认识.方法 回顾性分析3例ADA 2缺乏症患儿的临床特点并利用全外显子测序进行遗传学分析.利用试剂盒测定患儿血浆中ADA2酶的活性.总结该病的临床及基因型...
【关键词】 2型腺苷脱氨酶缺乏症； ADA 2基因； 基因变异；
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