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【中文期刊】 周焕珍 陈星宇 等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 82-85页 ISTIC
【摘要】 本文报道1例ADNP基因新发杂合变异Helsmoortel-Van der Aa综合征病例.该患儿为1岁6月男童,存在有特殊面容、智力发育低下、运动、语言发育迟缓、小手等临床表现,基因分析显示患儿ADNP基因有一个新发变异位点C.460_4...
【关键词】 Helsmoortel-Van der Aa综合征； ADNP基因；
【中文期刊】 李宇 陈启慧 等 《温州医科大学学报》 2023年53卷10期 834-838页 ISTICCA
【摘要】 目的:总结1例由ADNP基因变异所致的Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)的临床表现及遗传学特点,并进行国内外相关文献复习.方法:对2020年8月于中山大学孙逸仙纪念医院儿科神经专科确诊的1例HVDAS患儿的临床...
【关键词】 ADNP基因； Helsmoortel-Van der Aa综合征； 智力障碍；
【中文期刊】 梁箫 詹雪冰 等 《牡丹江医学院学报》 2022年43卷5期 41-46页
【摘要】 目的 利用生物信息学方法分析ADNP的表达与原发性肝癌患者生存预后的关系,挖掘其对肝癌发生发展可能存在的潜在机制并探讨临床意义.方法 首先分析ADNP mRNA在泛癌中的表达差异,然后对ADNP在原发性肝癌中的表达进行配对差异分析和Meta...
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