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【中文期刊】 夏秦 张何威 等 《中华脑科疾病与康复杂志（电子版）》 2022年12卷6期 378-381页 ISTIC
【摘要】 Helsmoortel-van der Aa综合征又称ADNP综合征，是由ADNP基因变异引起的一种神经发育障碍疾病，多为常染色体显性遗传。临床表现主要为全面发育迟缓（global developmental delay，GDD）、孤独症谱...
【关键词】 ADNP基因； Helsmoortel-van der Aa综合征； 错义突变；
【外文期刊】 Megan,Conrow-Graham ; Jamal B,Williams ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2022年145卷9期 3250-3263页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ashish,Kumar ; Yuanzhi,Lyu ; 等 《Cell reports》 2022年39卷6期 110788页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ADNP; CHD4; CP: Microbiology;
【外文期刊】 Michael S,Breen ; Paras,Garg ; 等 《American journal of human genetics》 2020年107卷3期 555-563页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ADNP; DNA methylation; Helsmoortel-Van der Aa syndrome;
【外文期刊】 Elisa,Cappuyns ; Jolien,Huyghebaert ; 等 《Cell cycle (Georgetown, Tex.)》 2018年17卷9期 1068-1075页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ADNP; NLS; Subcellular expression;
【外文期刊】 Tímea Margit,Szabó ; István,Balogh ; 等 《Genes》 2022年13卷12期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ADNP; Helsmoortel–Van der AA syndrome; Noonan;
【外文期刊】 Josip,Ahel ; Aparna,Pandey ; 等 《Genes & development》 2024年38卷11-12期 554-568页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Bronwyn M,Gunn ; Ryan P,McNamara ; 等 《Cell reports》 2023年42卷4期 112402页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ADNP; CP: Immunology; Ebola;
【外文期刊】 Oxana,Kapitansky ; Shlomo,Sragovich ; 等 《International journal of molecular sciences》 2020年21卷18期 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Markus M,Heimesaat ; André,Fischer ; 等 《European journal of microbiology & immunology》 2015年5卷3期 210-20页 MEDLINE
【关键词】 ADNP; NAP; Th1-type immunopathology;
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