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【中文期刊】 周焕珍 陈星宇 等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 82-85页ISTIC
【摘要】 本文报道1例ADNP基因新发杂合变异Helsmoortel-Van der Aa综合征病例.该患儿为1岁6月男童,存在有特殊面容、智力发育低下、运动、语言发育迟缓、小手等临床表现,基因分析显示患儿ADNP基因有一个新发变异位点C.460_4...
【关键词】 Helsmoortel-Van der Aa综合征；ADNP基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔冰洁 尤玉慧 等 《现代医药卫生》 2025年41卷2期 571-574页
【摘要】 Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS),是一种罕见的神经发育障碍疾病,主要由功能活性依赖神经保护蛋白(ADNP)基因突变引起.该文回顾性分析了就诊于济宁医学院附属医院的1例HVDAS患儿,系1岁3个月男性幼儿,其存...
【关键词】 ADNP基因；Helsmoortel-Van der Aa综合征；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李宇 陈启慧 等 《温州医科大学学报》 2023年53卷10期 834-838页ISTICCA
【摘要】 目的:总结1例由ADNP基因变异所致的Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)的临床表现及遗传学特点,并进行国内外相关文献复习.方法:对2020年8月于中山大学孙逸仙纪念医院儿科神经专科确诊的1例HVDAS患儿的临床...
【关键词】 ADNP基因；Helsmoortel-Van der Aa综合征；智力障碍；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵岫 苏喆 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷11期 1382-1386页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:总结和分析 ADNP基因变异所致Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)患者的表型和生物学特征，为早期诊断该病提供线索。 方法:分析1例由 ADNP基因热点变异所致HVDAS患儿的病...
【关键词】 Helsmoortel-Van der Aa综合征；ADNP基因 ；智力障碍；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马健 马海霞 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷4期 428-432页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨l例特殊面容、智力低下、语言发育迟缓和自闭症谱系障碍患者的分子遗传学病因。方法:抽提患者及其家系成员外周血基因组DNA，应用二代测序技术对患者外显子组基因序列进行检测，Sanger测序验证家系可疑致病位点，依据美国医学遗传学与基因...
【关键词】 Helsmoortel-van der Aa综合征；ADNP基因 ；全外显子测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈暐 陈伟 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷9期 1001-1004页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1例Helsmoortel-Van der Aa综合征(Helsmoortel-Van der Aa syndrome，HVDAS)患儿的临床特征与遗传学特征。方法:对患儿及其父母进行基因变异分析，通过文献回顾总结归纳HVDAS患...
【关键词】 Helsmoortel-Van der Aa综合征；ADNP基因 ；基因检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏秦 张何威 等 《中华脑科疾病与康复杂志（电子版）》 2022年12卷6期 378-381页ISTIC
【摘要】 Helsmoortel-van der Aa综合征又称ADNP综合征，是由ADNP基因变异引起的一种神经发育障碍疾病，多为常染色体显性遗传。临床表现主要为全面发育迟缓（global developmental delay，GDD）、孤独症谱...
【关键词】 ADNP基因；Helsmoortel-van der Aa综合征；错义突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李辉 潘黎明 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷8期 1133-1136页ISTIC
【摘要】 目的 通过分析1例ADNP基因变异导致Helsmoortel-van der Aa综合征患儿的病史特点,了解该病的临床特征、分子生物学特点及治疗方法,为临床诊治提供参考.方法 报道1例Helsmoortel-van der Aa综合征患儿的...
【关键词】 ADNP；基因变异；Helsmoortel-van der Aa综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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