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【中文期刊】 刘涛 王文红  等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷1期 11-13页

【摘要】 目的 总结罕见儿童原发性Ⅰ型高草酸尿症(PH1)的临床资料,为临床医生对该病的早期诊治提供帮助.方法 回顾分析1例PH1患儿的临床特点、基因变异情况,并进行文献综述.结果 患儿男,7岁,因"7天前吐泻2天,浮肿4天,发现尿检异常、血肌酐升高...

【关键词】 原发性； 高草酸尿症； AGXT；

【中文期刊】 郑雨竹 李琦  等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷6期 856-862页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,PH1型(PH1)为其中最常见的类型,主要表现为反复性肾结石和肾钙质沉积,可诱发急性肾衰竭.婴儿PH1易导致早期终末期肾病,病死率高.本文报...

【关键词】 原发性高草酸尿症1型； 婴儿； 急性肾衰竭；

【中文期刊】 李雪然 杜楠楠  等 《临床肾脏病杂志》 2024年24卷11期 962-965页 ISTIC

【摘要】 原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是常染色体隐性遗传病,基因突变使体内生成过量草酸盐,其主要成分为草酸钙[1].当负荷超过肾脏排泄能力时,草酸钙晶体会积聚于肾、肝、心、骨骼、视网膜等器官,导致结构功能受损....

【关键词】 AGXT基因； HNF1β基因； 高草酸尿症,原发性；

【中文期刊】 周旭东 赵兴华  等 《中国全科医学》 2021年24卷9期 1148-1151页 ISTICPKUCA

【摘要】 原发性1型高草酸尿症(PH1)是一种常染色体隐性遗传病,临床表现为反复的肾脏结石和进行性肾钙质沉着症,通常在儿童期起病,病情呈进行性加重,最终会进展为终末期肾病.目前对于PH1的诊断,AGXT基因测序已经逐渐取代肝穿刺活检成为首选的诊断方法...

【关键词】 高草酸尿症,原发性； 原发性1型高草酸尿症； 尿液成分分析；

【中文期刊】 呼晓雷 周继朋  等 《中国药理学通报》 2015年5期 601-604,605页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 心脑血管疾病严重威胁人类健康，有效预防和治疗心脑血管疾病是当代医学研究的重点。非对称性二甲基精氨酸（asymmetric dimethylarginine，ADMA）和对称性二甲基精氨酸（symmetric dimethylarginine...

【关键词】 ADMA； SDMA； AGXT2；

【中文期刊】 邵乐平 郎艳华  等 《中华肾脏病杂志》 2015年31卷10期 743-748页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 描述Ⅲ型原发性高草酸尿症(PHⅢ)1例患儿的临床特征并对该家系进行致病基因突变分析研究.方法 通过直接测序法对该家系可疑突变基因AGXT、GRHPR和HOGA1进行直接测序分析.以100例健康人作为对照.结果 患儿发病早(0.8岁),...

【关键词】 高草酸尿症,原发性； 基因,HOGA1； 基因,GRHPR；

【中文期刊】 高延霞 王晓慧  等 《中华肾脏病杂志》 2014年30卷6期 413-418页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 描述Ⅰ型原发性高草酸尿症(PHI)一家系3例同胞患者的临床特征并进行致病基因AGXT突变分析.方法 通过直接测序法分析该家系AGXT基因突变位点及次要等位基因状态.以100名健康人作为对照.结果 AGXT基因分析发现2个新的错义杂合突...

【关键词】 高草酸尿症,原发性； 系谱； 突变；

【中文期刊】 李国民 沈茜  等 《中国循证儿科杂志》 2013年8卷6期 453-457页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 总结儿童原发性1型高草酸尿症 (PH 1)临床资料,提高对该病的认识.方法 采集1例PH 1患儿的临床特点、影像学表现,肾结石分析信息;进行家系调查;对该家系相关成员进行AGXT基因外显子及附近调控区域直接测序,分析突变位点;文献综述...

【关键词】 原发性1型高草酸尿症； 复发性肾结石； 儿童；

【中文期刊】 邓海月 张琰琴  等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2019年28卷6期 521-525页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的:了解遗传性肾结石的临床表型,以提高对此类疾病的认识.方法:回顾性分析2例经目标区域捕获二代测序和Sanger测序检测到致病基因的肾结石患者临床资料.结果:1例男性,1岁时发现双肾多发结石,2岁因结石梗阻尿道行膀胱切开取石术,6岁时先后...

【关键词】 家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙沉着症； 原发性高草酸尿症Ⅰ型； CLDN16基因；

【中文期刊】 廖欣 李颖杰  等 《中华儿科杂志》 2020年58卷2期 129-134页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨1型原发性高草酸尿症(PH1)患儿的临床、影像、分子生物学特征,及临床表型与基因型的相关性.方法 回顾性分析2016年6月至2019年5月广州市妇女儿童医疗中心肾内科住院经基因检测确诊为PH1的7例患儿(男4例、女3例)病例资料,...

【关键词】 儿童； 高草酸尿症,原发性； 基因,AGXT；