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【中文期刊】 刘兵城 秘营昌 《中国实验血液学杂志》 2009年17卷2期 445-449页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究目的是探讨Ahi-1基因及其编码蛋白在人T淋巴细胞白血痛Jurkat细胞中的表达、细胞内定位以及Ahi-1基因对Jurkat细胞生长的调控作用.分别应用Northern blot、Wemtem blot检测Ahi-1基因的mRNA及蛋...
【中文期刊】 白周现 胡爽 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷5期 509-513页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:明确两个小脑蚓部发育不全、怀疑为Joubert综合征家系的遗传学病因并帮助确诊及生育指导。方法:收集来郑州大学第一附属医院就诊的两个家系先证者和正常表型父母的临床资料,取组织或外周血样提取基因组DNA。通过高通量测序法筛查、Sange...
【关键词】 Joubert综合征; AHI1基因 ; CPLANE1基因 ;