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【中文期刊】 皮亚雷 张亚男 等 《临床荟萃》 2016年31卷12期 1318-1320页ISTICCA
【摘要】 目的：分析1例Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征(APSⅠ)患儿临床及其家系自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变特点,以提高对此病认识及诊治水平。方法分析 APSⅠ患儿1例(男性,9岁)。收集该患儿临...
【关键词】 多内分泌腺疾病,自身免疫性；AIRE基因；突变分析；
- 概要：
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【中文期刊】 龙沁 张勤 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷12期 1019-1024页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)是由自身免疫调节因子(AIRE)基因突变导致的罕见遗传病.本研究对2例APS-Ⅰ患者进行临床特征及AIRE基因分析,以提高对此病的认识.方法 采集2例APS-Ⅰ患者及家属外周血并提取DNA...
【关键词】 自身免疫性多内分泌腺病综合征I型；AIRE基因；突变；
- 概要：
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【外文期刊】 Golyan, Fatemeh Fardi ; Ghaemi, Nosrat ; 等 《Immunobiology: Zeitschrift fur Immunitatsforschung》 2019年224卷6期 728-733页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Hasenmajer, Valeria ; Ferrigno, Rosario ; 等 《Reviews in endocrine & metabolic disorders》 2023年24卷2期 345-363页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Chignola F ; Gaetani M ; 等 《Nucleic Acids Research》 2009年37卷9期 2951-2961页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Histone H3;Finger;Histones;
- 概要：
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【外文期刊】 Zhu, Wufei ; Hu, Zhen ; 等 《Immunogenetics》 2017年69卷10期 643-651页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AIRE gene;Autoimmune polyglandular syndrome;Gene mutation;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Celmeli, Fatih ; Kocabas, Abdullah ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2017年30卷3期 365-369页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Zhan, Feixia ; Cao, Li ; 《Immunologic Research: A Selective Reference to Current Research and Practice》 2021年69卷2期 139-144页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autoimmune polyendocrine syndrome type 1;APECED;Autoantibodies;
- 概要：
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【外文期刊】 Yi, Jaeu ; Kawabe, Takeshi ; 等 2020年63卷 14-20页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ANTIGEN;SELECTION;HOMEOSTASIS;
- 概要：
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【外文期刊】 Palma,A. ; Gianchecchi,E. ; 等 《Genomics》 2013年102卷3期 163-168页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AIRE;Mutation;Polyendocrinopathy;
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