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【中文期刊】 Yuewen JIANG Qihua PAN  等 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2024年25卷12期 1083-1096,中插1-中插6页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR)/CRISPR-associated protein 9 (Cas9) system,belongi...

【关键词】 Staphylococcus aureus Cas9 (SaCas9)； Medaka； Transfer RNA (tRNA)；

【中文期刊】 邢玉莹 郑利雄  等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷11期 1203-1207页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对1例临床疑似白化病的患者进行遗传学分析,明确致病基因.方法 收集患者临床资料,提取患者及其父母外周血DNA,使用全外显子组高通量测序技术筛查患者致病基因.对患者及其父母的变异位点进行Sanger测序验证,并对变异位点的致病性进行分析...

【关键词】 眼皮肤白化病Ⅲ型； TYRP1基因； 基因突变；

【中文期刊】 王艳莉 郭玉芬  《中华耳科学杂志》 2024年22卷4期 671-673页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目前的研究表明,人源转导蛋白β样1X(transducin beta like 1 X-linked,TBL1X)基因与多种疾病的发生密切相关,还参与了迟发性感音神经性耳聋的发生,我们回顾国内外的相关文献,就该基因与迟发性感音神经性耳聋的相...

【关键词】 人源转导蛋白β样1X基因； 眼白化病； 中枢性甲状腺功能减退；

【中文期刊】 王建仓 杜非凡  等 《中国斜视与小儿眼科杂志》 2024年32卷4期 21-23,后插4页 ISTIC

【摘要】 目的 探究早产儿合并白化病的眼底血管的发育特点.方法 将2007年10月至2023年1月在河北省儿童医院眼科接受ROP筛查的12876例早产儿中明确诊断为白化病的患儿41例(82眼)纳入研究,对患儿的一般情况、眼底表现及实验室检查等资料收集...

【关键词】 早产儿； 白化病； 早产儿视网膜病变；

【中文期刊】 邰杨芳 蔡月琴  等 《实用临床医药杂志》 2024年28卷8期 12-15,21页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析白化病表型特征及其关联性.方法 从PubMed数据库中获取2023年6月10日前白化病相关研究文献,从其摘要文本中抽取表型实体,构建表型共现网络.采用GePhi和VOSviewer软件分析网络的整体特征和表型聚类情况.采用Apri...

【关键词】 白化病； 表型共现； GePhi软件；

【中文期刊】 苗倩倩 曹德德  等 《现代肿瘤医学》 2024年32卷17期 3333-3335页 ISTICCA

【摘要】 鼻咽癌是发生于鼻咽部黏膜上皮的恶性肿瘤,发病多与EB病毒感染相关[1].放疗是鼻咽癌治疗的重要手段之一[2].白化病是由基因突变所致黑色素生成减少或缺陷引起的一种无法治愈的常染色体隐性疾病,多以全身皮肤和毛发的色素沉着普遍减少为特征,缺乏有...

【关键词】 鼻咽癌； 白化病； 色素沉着；

【中文期刊】 冯晓琴 袁彩霞  《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷1期 22-28页

【摘要】 目的 对OCA2基因c.1441G＞A(p.Ala481Thr)位点变异白化病家系的遗传咨询和生育指导.方法 丈夫,26岁,轻度白化病表现,毛发偏黄,皮肤白皙,视力正常,无白化病相关系统受累表现.妻子,27岁,G0P0,身体良好.夫妇属非近...

【关键词】 白化病； OCA2基因； c.1441G>A位点变异；

【中文期刊】 徐盈 石润茜  等 《现代妇产科进展》 2023年32卷11期 801-805页 ISTIC

【摘要】 目的:研究5 例具有白化病家族史的家系病因、胎儿的产前诊断和妊娠结局,并评价全外显子测序在白化病家系致病基因鉴定中的临床价值.方法:采用全外显子测序技术结合Sanger测序鉴定5 例具有白化病家系受检者基因型,进一步采用绒毛活检术/羊膜腔穿...

【关键词】 白化病； 基因诊断； 全外显子测序；

【中文期刊】 陈旭 邢秀梅  等 《生命科学研究》 2023年27卷5期 385-391,407页 ISTICCA

【摘要】 OCA2基因为哺乳动物重要的色素基因,参与黑色素合成反应,同时也是人眼睛颜色的主要调控基因.其编码一个110kD大小的跨膜蛋白,该蛋白质定位于黑素体膜.研究表明,OCA2主要通过影响黑素体成熟、调节黑素体pH值以及参与黑色素合成途径第一步这...

【关键词】 OCA2基因； 白化病； 黑素体；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2013年126卷2期 226-230页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Oculócutaneous albinism (OCA) is a heterogeneous and autosomal recessive disorder in all populations worldwid...

【关键词】 oculocutaneous albinism； genetic testing； digenic mutation；