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【中文期刊】 刘娜 李萍  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1223-1228页 ISTIC

【摘要】 目的 对5例眼皮肤白化病(OCA)患者进行基因诊断及遗传咨询.方法 收集患者的临床表型并抽取患者及父母外周血,进行全外显子组测序,基因突变位点根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异指南进行判读,对未报道过的新位点进行分析.结果 全...

【关键词】 眼皮肤白化病； TYR基因； TYRP1基因；

【中文期刊】 侯典云 杨萌萌  等 《基因组学与应用生物学》 2018年37卷9期 3874-3880页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 小麦返白系； HSP70基因； cDNA克隆；

【中文期刊】 魏爱华 张樱子  等 《眼科》 2017年26卷4期 224-229页 ISTICCA

【关键词】 眼白化病； GPR143基因； 新突变；

【中文期刊】 汪保江 林圣  等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷3期 36-39页 ISTIC

【关键词】 白化病1型； TYR基因； 二代测序；

【外文期刊】 Farid,Alzhrani ; Rayan,Alhussini ; 等 《European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery》 2018年275卷2期 365-369页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Albinism; Cochlear implant; Dandy–Walker syndrome;

【外文期刊】 Alina V,Dumitrescu ; Johnny,Tran ; 等 《Ophthalmic genetics》 2021年42卷5期 539-552页 SCIMEDLINE

【关键词】 Albinism; clinical score; genotype;

【外文期刊】 Michelle M,Falcone ; Nimesh A,Patel ; 等 《Ophthalmic genetics》 2020年41卷5期 448-450页 SCIMEDLINE

【关键词】 Albinism; fovea plana; foveal hypoplasia;

【外文期刊】 Line,Kessel ; Birgit,Kjer ; 等 《Ophthalmic genetics》 2021年42卷3期 230-238页 SCIMEDLINE

【关键词】 Albinism; genotype; ocular albinism;

【外文期刊】 Sylvia,Nghiem-Buffet ; Lise,Sibilia ; 等 《Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology = Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Ophthalmologie》 2023年261卷11期 3159-3164页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Fovea plana; Nystagmus; Oculocutaneous albinism;

【外文期刊】 Emily Z,Ma ; Albert E,Zhou ; 等 《Archives of dermatological research》 2023年315卷2期 107-116页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 OCA; Oculocutaneous albinism; Psychosocial issues;