检索历史 清除

【中文期刊】 李程 齐展  等 《中华眼科医学杂志（电子版）》 2023年13卷6期 338-343页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨白化病患儿视功能特征及其评估方法.方法 收集2015年2月至2021年5月在首都医科大学附属北京儿童医院眼科就诊的白化病患儿84例(168只眼)和健康儿童25例(50只眼)的病例资料.其中,男性71例(142只眼),女性38例(7...

【关键词】 白化病； 儿童； 基因型；

【中文期刊】 张钏 郝胜菊  等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷6期 417-422页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨54个眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism, OCA）家系致病基因位点及其产前基因诊断特点。方法:回顾性纳入2014年5月至2020年5月在甘肃省妇幼保健院确诊为OCA的54例先证者及其家系，采用Sange...

【关键词】 白化病，眼皮肤； 膜转运蛋白质类； 突变；

【中文期刊】 张秋静 兰兰  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2020年55卷11期 1050-1056页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:通过对1例先天性感音神经性聋合并白化病、虹膜异色、眼球震颤及髓鞘发育异常的综合征患儿进行临床特征分析及基因学检测，分析探讨该综合征的临床特征及病因学特征。方法:2018年1月，对该患儿进行详细的病史采集，系统的听力学检查、眼科学检查及...

【关键词】 SOX10； 聋，感音神经性； 白化病；

【中文期刊】 《遗传学报》 2015年42卷6期 279-286页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 Oculocutaneous albinism； Prenatal genetic testing； Hermansky-Pudlak syndrome；

【中文期刊】 蒋超月 唐少华  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷5期 472-476页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例无痛无汗症合并白化病患儿及其父母进行基因变异分析。方法:对患儿及其父母进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，在未完全找到变异位点的情况下对先证者进行了全基因组测序(whole genome ...

【关键词】 无痛无汗症； 白化病； 全基因组测序；

【中文期刊】 陈毅 苏欠欠  等 《兽类学报》 2018年38卷1期 113-116页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 In May 2016,two rat species Rattus losea (1 male,1 female) with partial albinism were captured on a farmland in Feng Vil...

【关键词】 黄毛鼠； 局部白化； 广东；

【中文期刊】 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组  《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷3期 252-257页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 白化病是一组以眼、皮肤和毛发色素减退以及相关损害为主要特征的孟德尔遗传病,呈常染色体隐性或X连锁隐性遗传.目前已鉴定出18个致病基因,其突变谱具有人群特异性.白化病的分子分型是基因诊断和产前诊断的基础,也是精准诊疗的先决条件.本文结合中国人...

【关键词】 白化病； 色素减低； 分子诊断；

【中文期刊】 胡浩 王华  等 《中国优生与遗传杂志》 2014年22卷11期 44-45页 ISTIC

【关键词】 白化病1型； TYR基因； 测序；

【外文期刊】 Fanny,Morice-Picard ; Eulalie,Lasseaux ; 等 《Pigment cell & melanoma research》 2014年27卷1期 59-71页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 OCA genes; deletions; high-resolution array-CGH;

【外文期刊】 R G,FREEMAN ; J M,KNOX ; 《The Journal of investigative dermatology》 1964年43卷 431-6页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ALBINISM; CORNEA; EXPERIMENTAL LAB STUDY;