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【中文期刊】 范文轩 舒剑波  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷20期 1560-1564页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨4羟基丁酸尿症患儿的临床及实验室诊断及随访.方法 收集2012年6月至2017年7月天津市儿童医院就诊的9例4羟基丁酸尿症患儿资料,根据其临床特征,应用头颅磁共振成像(MRI)、尿气相色谱-质谱法(GC/MS)半定量检测及ALDH...

【关键词】 4羟基丁酸尿症； 临床特征； 头颅磁共振成像；

【中文期刊】 韩璐 宋丰举  等 《天津医药》 2016年44卷4期 404-407页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 乳腺癌是世界范围内女性发病率最高的恶性肿瘤，也是导致女性癌症相关死亡的最主要原因。近些年乳腺癌患者数量呈逐年增加趋势，严重威胁女性的生命健康和生活质量。因此，乳腺癌预后的研究对乳腺癌患者意义深远。随着分子生物学的发展，一些分子生物学标志物被...

【关键词】 乳腺肿瘤； 预后； 生物学标记；

【中文期刊】 胡忠昌 曹阳  等 《中国畜牧兽医》 2018年45卷11期 3153-3159页

【摘要】 试验旨在研究乙醛脱氢酶1A1(acetaldehyde dehydrogenase 1A1,ALDH1A1)基因内含子4多态性及其对延黄牛肉用性状的影响.选取99头18月龄延黄牛母牛,采用PCR扩增产物Sanger直接测序法测定99头延黄牛...

【关键词】 ALDH1A1基因； 延黄牛； 内含子4；

【中文期刊】 舒剑波 姜淑贞  等 《继续医学教育》 2014年10期 16-20页

【摘要】 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于γ-氨基丁酸代谢性疾病中的一种。临床表现主要以神经系统异常为主，包括发育落后、抽搐、肌张力低下等。气相色谱/质谱技术在尿中检出4-羟基丁酸是诊断的重要依据，确诊需依靠酶学检测和基因分...

【关键词】 琥珀酸半醛脱氢酶； 4-羟基丁酸； ALDH5A1基因；

【中文期刊】 康贝贝 徐磊  等 《中华实用儿科临床杂志》 2024年39卷10期 738-742页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病(SSADHD)是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经代谢性疾病。 ALDH5A1基因致病性变异导致琥珀酸半醛脱氢酶的结构、活性及功能异常而引起一系列神经系统损害。由于SSADHD的罕见性及其临床表现的巨大差异性...

【关键词】 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病； 4-羟基丁酸； γ-氨基丁酸；

【中文期刊】 闫单单 徐晓薇  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷2期 216-221页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的遗传学病因。方法:采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，用Sanger测序和全外显子组测序对患儿及其父母进行检测，分析变异位点的致病性。结果:Sanger测序结果提示患儿携带 AL...

【关键词】 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症； ALDH5A1基因 ； 全外显子组测序；

【中文期刊】 何玲 吴红卫  等 《生物技术》 2022年32卷6期 737-741页 ISTICCA

【关键词】 白血病； IGF2BP1； HOXB4；

【中文期刊】 范文轩 舒剑波  等 《中国实用儿科杂志》 2013年28卷9期 695-697页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 4羟基丁酸尿症； 头磁共振成像； 尿气相色谱-质谱半定量检测；

【中文期刊】 何莲 刘骞  等 《解剖学研究》 2014年36卷5期 361-365,396页 ISTICCA

【关键词】 肿瘤干细胞； 预后； 乳腺癌；

【学位论文】 作者： 刘然 导师：刘志新  河北医科大学  临床医学 外科学（硕士） 2016年

【摘要】 目的：从基因遗传角度，探讨华北地区汉族人群中IL-4(rs8179190)和ALDH1A2(rs3204689)的基因多态性与膝关节骨关节炎(kneeosteoarthritis,KOA)发病率及严重程度的关系，为我国KOA高危人群的普查与...

【关键词】 膝关节骨关节炎； 发病机制；