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【中文期刊】 焦莶如 龚潘  等 《北京大学学报（医学版）》 2024年56卷5期 781-787页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析5例以婴儿癫痫性痉挛综合征(infantile epileptic spasm syndrome,IESS)为表型的吡哆醇依赖性癫痫(pyridoxine-dependent epilepsy,PDE)患儿的临床诊治过程及预后.方...

【关键词】 吡哆醇依赖性癫痫； 婴儿癫痫性痉挛综合征； 维生素B6；

【中文期刊】 屠云洁 栾德琴  等 《中国畜牧兽医》 2024年51卷7期 2923-2932页

【摘要】 [目的]为进一步验证醛脱氢酶7家族成员A1(ALDH7A1)和内皮素受体B2(EDNRB2)在乌骨鸡黑色素沉积中的作用,本研究对ALDH7A1和EDNRB2基因单核苷酸多态性(SNPs)位点进行基因分型,分析其多态位点与皮肤乌色度的关联性,...

【关键词】 乌骨鸡； ALDH7A1基因； EDNRB2基因；

【中文期刊】 郭英英 王雪莹  等 《西安交通大学学报（医学版）》 2021年42卷4期 597-602页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析4例吡哆醇依赖性癫痫(pyridoxine-dependent epilepsy,PDE)患儿的临床特征及分子生物学特征,为早期识别PDE提供临床依据.方法 选取2016年1月至2019年6月于西安交通大学第二附属医院儿科神经组住...

【关键词】 吡哆醇依赖性癫痫(PDE)； 临床特点； ALDH7A1基因；

【中文期刊】 王三梅 涂瑶  等 《中国临床医生杂志》 2017年45卷8期 52-56页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨先天性吡哆醇依赖症临床特点,以期提高对此罕见病的认识.方法 根据先天性吡哆醇依赖症临床诊断标准进行诊断,对不典型病例进行ALDH7Al基因学检测.结果 ①发病时间:新生儿早期3例,其中1例可能起病于胎儿期;3~6个月2例.②癫痫发...

【关键词】 吡哆醇； 吡哆醇依赖性癫痫； 脑电图；

【中文期刊】 刘国政 刘方方  等 《检验医学》 2013年28卷10期 897-900,903页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨ALDH7A1基因多态性位点rs2306619、rs2306618、rs12514417、rs2306617、rs4379190与中国湖北随州汉族居民2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 收集220名健康对照者和240例T2DM患...

【关键词】 2型糖尿病； ALDH7A1基因； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 黄世平 戴玲玲  等 《新疆农业科学》 2015年52卷8期 1510-1516页

【摘要】 [目的]为构建盐穗木盐响应基因HcALDH7A1的原核表达载体并进行外源基因的诱导表达和优化.[方法]以实验室已构建好的p mD18-T Simple-HcALDH7A1/DH5α(Pst Ⅰ,SacⅠ)重组载体中盐穗木醛脱氢酶基因(HcA...

【关键词】 盐穗木； 醛脱氢酶ALDH7A1； 原核表达；

【中文期刊】 胡文静 凌秀昕  等 《中华神经科杂志》 2023年56卷4期 404-411页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析吡哆醇依赖性癫痫（PDE）患儿的临床表型及基因型特征，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。方法:收集湖南省儿童医院2016年7月至2020年12月诊治的3例PDE患儿的临床资料，对患儿进行全外显子测序，应用生物信息学方法结合临床症...

【关键词】 癫痫； 维生素B6缺乏； 儿童；

【中文期刊】 李慧娟 程锐  等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2021年41卷2期 306-309页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 癫痫； VB6； 基因诊断；

【中文期刊】 梅道启 梅世月  等 《中华神经科杂志》 2021年54卷3期 228-235页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨经二代测序确诊的5例吡哆醇依赖性癫痫（PDE）的临床表型、治疗及乙醛脱氢酶7家族成员A1（ALDH7A1）基因突变的遗传学特点。方法:回顾性分析2018年2月至2019年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以早期癫痫起病的...

【关键词】 癫痫； 维生素B 6； 婴儿；

【中文期刊】 杨莉 李玉芬  等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷1期 73-76页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 该文报道1例吡哆醇依赖性癫癎患儿。患儿女，2岁时因发育落后，间断抽搐1年半就诊。患儿新生儿期曾有“缺氧”病史，婴儿期早期即出现难以控制的惊厥发作，部分性发作为主，多次癫癎持续状态，多种抗癫癎药物均不能控制发作。发热感冒时抽搐发作频繁。治疗前...

【关键词】 吡哆醇依赖性癫癎； ALDH7A1基因； 儿童；