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【外文期刊】 Cossins,J. ; Belaya,K. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2013年136卷3期 944-956页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ALG14; ALG2; congenital myasthenic syndrome;
【外文期刊】 Kvarnung Malin ; Taylan Fulya ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2018年94卷6期 528-537页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ALG14; exome sequencing; genome screening;
【外文期刊】 Yu,Katata ; Saki,Uneoka ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷4期 1293-1298页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ALG14; congenital disorders of glycosylation; congenital myasthenic syndrome;
【外文期刊】 Benjamin,Kamien ; M Cristina,Digilio ; 等 《European journal of medical genetics》 2015年58卷11期 629-33页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ALG11; CKAP2; Chromosomal microdeletion;
【外文期刊】 Malin,Kvarnung ; Fulya,Taylan ; 等 《Clinical genetics》 2018年94卷6期 528-537页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ALG14; KIAA1109; exome sequencing;
【外文期刊】 Chun-Di,Wang ; Si,Xu ; 等 《Frontiers in cell and developmental biology》 2022年10卷 1008078页
【关键词】 ALG glycosyltransferases; ALG13 isoforms; ALG13/14 UDP-N-acetylglucosamine transferase;
【外文期刊】 Yu Katata ; Saki Uneoka ; 等 2022年188A卷4期 1293-1298页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ALG14; congenital disorders of glycosylation; congenital myasthenic syndrome;