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【中文期刊】 许沛晨 李晓博 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷3期 107-111页 ISTICPKUCA
【摘要】 Alstrom 综合征(Alstrom syndrome,ALMS)是一种由ALMS1基因突变引起纤毛功能障碍的罕见常染色体隐性遗传病.有关ALMS的报道,迄今全球仅有1 000余例[1-2].ALMS的特征是早发性肥胖、食欲亢进和多系统功...
【关键词】 Alstrom综合征； ALMS1基因； 肥胖；
【中文期刊】 张梦婷 高梦雅 等 《山东医药》 2024年64卷14期 57-60页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结Alstrom综合征(AS)患者的临床表现与遗传学特征.方法 回顾性分析1例AS患者的临床表现、实验室检验、影像学检查,采集患者及其父母外周静脉血,采用全外显子组高通量测序检测技术进行基因组测序.结果 患者女,18岁,因"口渴、多...
【关键词】 Alstrom综合征； ALMS1基因； 常染色体隐性遗传病；
【中文期刊】 王云芳 万小艳 等 《中国糖尿病杂志》 2023年31卷2期 139-144页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 通过高通量trio全外显子组测序方法对2例Alstrom综合征(AS)患者进行基因检测,ALMS1基因编码区第8外显子发现c.3902C>A纯合无义突变.AS是罕见的常染色体隐性遗传病,需加强认识以提高临床诊治率.
【关键词】 Alstrom综合征； ALMS1基因； 基因突变；
【中文期刊】 杨慧杰 李德 等 《遗传》 2022年44卷12期 1148-1157页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病,以锥杆型视网膜营养不良、感音神经性耳聋、肥胖、胰岛素抵抗、糖尿病、高甘油三酯血症、非酒精性脂肪肝、扩张性心肌病、进行性肝肾功能障碍为典型临床表现.本文随访1例以糖...
【关键词】 Alstrom综合征； ALMS1基因； 糖尿病；
【中文期刊】 王浩艺 刘畅 等 《现代肿瘤医学》 2022年30卷4期 561-566页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨lncRNA ALMS1-IT1在结直肠癌(colorectal cancer,CRC)中的表达及预后意义,明确ALMS1-IT1对CRC细胞增殖、侵袭和上皮间质转化(epithelial-mesenchymal transiti...
【中文期刊】 张婷 刘畅 等 《现代肿瘤医学》 2022年30卷15期 2754-2759页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨长链非编码RNA(long non-coding RNA,lncRNA)ALMS1-IT1在结肠癌组织中的表达及其临床意义,并探索其对结肠癌细胞增殖和侵袭的影响.方法:应用GEPIA平台分析TCGA数据库中ALMS1-IT1在结肠...
【中文期刊】 刘晶晶 龚方戚 《温州医科大学学报》 2021年51卷2期 163-165,169页 ISTICCA
【摘要】 Alstrom综合征(Alstrom syndorm,AS)由ALSM1基因突变所致,又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征[1-2],是一种罕见的常染色体隐性遗传病,人群发病率不足百万分之一,无性别差异,多见于近亲婚配[3],1959年由AL...
【关键词】 Alstrom综合征； 单基因遗传； ALMS1基因；
【中文期刊】 蔡清霞 常国营 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷4期 278-281页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析罕见的Alstrom综合征的临床特征,及诊断和治疗.方法 回顾1例Alstrom综合征患儿的临床资料及二代测序检测ALMS1基因分析结果,并复习相关文献.结果 12岁10个月的女性患儿,自出生1个月余患扩张性心肌病,之后逐渐出现、...
【关键词】 Alstrom综合征； ALMS1基因； 基因突变；
【中文期刊】 魏莹 刘戈力 等 《天津医科大学学报》 2020年26卷6期 572-574页 ISTIC
【摘要】 Alstrom综合征(Alstrom syndrome,ALMS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Alstrom于1959年首次报道[1].该病发病率约为1/100万～9/100万,无性别差异,近亲婚配后代发病率显著增加[2].迄今全球报...
【关键词】 ALMS1基因； Alstrom综合征； 基因突变；
【中文期刊】 付宇 王金堂 《山东医药》 2019年59卷18期 87-91页 ISTICCA
【摘要】 Alstrom综合征(Alstrom syndrome,AS)是一种较为罕见的常染色体隐性遗传病.AS由ALMS1基因突变导致,但其具体发病机制尚不明确.AS的临床病理特点复杂多样,视网膜锥—杆细胞营养不良、视神经萎缩、感觉神经性耳聋、肥胖...
【关键词】 Alstrom综合征； ALMS1基因； 基因突变；
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