检索历史 清除

【中文期刊】 何依玹 李小红  等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷11期 1208-1213页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 确定先天性鱼鳞病样红皮病(congenital ichthyosis erythroderma,CIE)一家系致病基因突变,探讨本病基因型和表型.方法 收集1个CIE家系临床资料,提取患者及其父母全基因组DNA,进行基因测序并采用Sa...

【关键词】 先天性鱼鳞病样红皮病； ALOX12B基因； 纯合变异；

【中文期刊】 余云秋 周忠  《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷12期 1363-1367页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨自我改善型火棉胶鱼鳞病(self-improving collodion ichthyosis,SICI)患儿的临床及遗传特征.方法 收集1例SICI患儿的临床资料.采集患儿及其父母静脉血,提取外周血DNA,利用全基因组外显子捕获...

【关键词】 火棉胶鱼鳞病,自我改善型； ALOX12B基因； 复合杂合变异；

【中文期刊】 林志淼 尹菁华  等 《临床皮肤科杂志》 2014年43卷9期 515-517页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:在2个无患儿生物学标本的火棉胶样婴儿家庭中确定致病基因突变位点,并为其提供产前诊断.方法:收集已逝火棉胶样婴儿临床病史,依据引起该病的候选致病基因进行排序,在患儿父母中逐一进行候选致病基因突变位点检测.确定突变位点后,分别在孕1 1周...

【关键词】 火棉胶样婴儿； TGM1基因； ALOX12B基因；

【中文期刊】 廉佳 秦蓓  等 《中华皮肤科杂志》 2022年55卷7期 599-602页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨一家庭连续3胎火棉胶样婴儿的突变基因及遗传方式。方法:先证者因出生时周身广泛皮肤干燥、皲裂的表现被诊断为火棉胶样婴儿。父母表型正常，其第1、2胎出生后均存在皮肤干燥、皲裂，且在出生后数日死亡。提取患儿及其父母外周血DNA，进行全基...

【关键词】 鳞癣； DNA突变分析； 移码突变；

【中文期刊】 杨舟 徐哲  等 《中华皮肤科杂志》 2021年54卷5期 397-401页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析3个自我改善型火棉胶鱼鳞病家系基因突变情况。方法:收集3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患者临床资料。提取患者及父母外周血DNA，使用先天性鱼鳞病多基因芯片对患者进行高通量测序，确定致病基因位点后用Sanger测序法对患者及父母DNA双向...

【关键词】 寻常鳞癣； 自我改善型火棉胶鱼鳞病； 先天性常染色体隐性遗传鱼鳞病；

【中文期刊】 李丹 邓梅  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷3期 321-324页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:研究1例常染色体隐性先天性鱼鳞病(autosomal recessive congenital ichthyosis, ARCI)患儿的临床和遗传学特征。方法:收集和分析1例疑诊ARCI患儿的临床资料，并以病例报告形式描述研究结果。采...

【关键词】 鱼鳞病； ALOX12B基因 ； 基因变异；