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【中文期刊】 庄倩梅 刘春强  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 302-304页 ISTICCA

【摘要】 报道2例罕见α地中海贫血基因突变病例.2例患者的血常规结果均显示红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)下降,血红蛋白...

【关键词】 α地中海贫血； 基因； 突变；

【中文期刊】 陈文 瞿波  等 《临床药物治疗杂志》 2023年21卷7期 87-89页 ISTIC

【摘要】 本文报道了1例罗沙司他治疗α-地中海贫血患者,该患者既往长期呈现中度贫血,曾多次因重度贫血而输血治疗,α-地中海贫血基因型为--SEA/-α3.7,经罗沙司他治疗后贫血程度明显改善,血红蛋白达到正常水平.

【关键词】 罗沙司他； α-地中海贫血； 血红蛋白；

【中文期刊】 唐兰艳 吕福通  等 《实用医学杂志》 2019年35卷4期 615-619页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 调查广西不孕不育人群α-地中海贫血的携带率、基因分型及基因频率, 分析三种α-地贫表型与非地贫人群血液学参数及血红蛋白电泳结果之间关系.方法 通过排除HbA2>3.5％和 (或) HbF>2％者可能为β-地贫人群, 纳入2017-20...

【关键词】 不孕不育； α-地中海贫血； 基因分型；

【中文期刊】 钟良英 汪芳  等 《中华医学杂志》 2018年98卷2期 117-121页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析同时出现正常条带α2、右缺失(-0α3 7)和东南亚缺失(-SEA)患者基因型和血液学的关系,为临床诊断和遗传咨询提供指导.方法 回顾性分析2011年8月至2016年8月来中山大学附属第一医院分子诊断室进行地贫基因检测的16 08...

【关键词】 α地中海贫血； 等位基因； 突变；

【中文期刊】 庞彩英 黎新艳  等 《中华超声影像学杂志》 2018年27卷10期 851-854页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨胎儿心头比(CBR)在预测胎儿重型α-地中海贫血中的价值.方法 对具有重型α-地中海贫血风险的中孕期单胎胎儿行常规超声检查,共251例15～22孕周胎儿纳入本研究,其中患病组63例,非患病组188例.计算胎儿CBR 、心胸比(CT...

【关键词】 超声心动描记术； 产前诊断； α-地中海贫血；

【中文期刊】 李卓 朴月善  等 《中华病理学杂志》 2017年46卷10期 690-694页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨中国成人幕上胶质瘤中ATRX和p53基因突变在胶质瘤诊断及预后评估中的指导价值.方法 选择整合诊断为WHOⅡ级、Ⅲ级的星形细胞瘤,IDH突变型;弥漫性星形细胞瘤,IDH野生型;WHOⅡ级、Ⅲ级的少突胶质细胞瘤,IDH突变型伴1p/...

【关键词】 神经胶质瘤； 肿瘤抑制蛋白质p53； 预后；

【中文期刊】 黎新艳 黄欢  等 《中华超声影像学杂志》 2017年26卷10期 850-854页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨胎儿心脏横径(HD)Z-评分在预测重型α-地中海贫血中的价值.方法 选取广西壮族自治区妇幼保健院产前检查具有胎儿重型α-地中海贫血风险的中孕期单胎高危孕妇214例,15~22孕周.行二维超声心动图检查测量胎儿心脏HD并换算成Z-评...

【关键词】 超声心动描记术； 重型α-地中海贫血； 心脏横径；

【中文期刊】 黄革 郑有为  等 《南方医科大学学报》 2017年37卷7期 997-1000页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 首次报道一种新的3.8 kb缺失α地贫基因,利用gap-PCR技术建立该缺失片段检测方法.方法 采集先证者及其母亲外周血,进行血液学参数常规地贫基因检测,对常规基因检测结果存在疑问标本重新设计新gap-PCR引物及体系以测试发现证实新...

【关键词】 α地中海贫血； 基因缺失； 跨越断裂点PCR；

【中文期刊】 林娜 黄海龙  等 《中国实验血液学杂志》 2016年24卷4期 1116-1120页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨少见的泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型,--THAI/αα)的血液学特征及其基因诊断的方法.方法:对32例泰国缺失型地中海贫血患者进行了回顾性分析,采用常规血液学检查、常见地中海贫血基因检测和泰国缺失型地中海贫血检测方法对泰国...

【关键词】 α地中海贫血； 泰国缺失型α地中海贫血1； 基因诊断；

【中文期刊】 杨卓 韩冰  等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷7期 491-495页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：分析2012—2015年北京协和医院中间型、重型及复合型珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）病例的基因型分布特点。方法回顾性分析近4年间1084例地贫基因分析病例。基因分析采用跨越断裂点 PCR 检测α珠蛋白常见3种缺失突变、PCR－反向...

【关键词】 地中海贫血； α珠蛋白类； β珠蛋白类；