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【中文期刊】 唐克峰 李志 等 《浙江中西医结合杂志》 2022年32卷2期 161-163,166页
【摘要】 低磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HPP)是一种由于编码组织非特异性碱性磷酸酶(tissue non-specific alkaline phosphatase,TNSALP)的碱性磷酸酯酶基因(alkaline phosph...
【中文期刊】 吴枫瑶 张海洋 等 《中华内分泌代谢杂志》 2022年38卷11期 950-956页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对2例低磷酸酶症(hypophosphatasia，HPP)患者及其家系进行临床分析及基因变异检测，以探讨HPP的致病机制，加强我们对HPP的诊治经验。方法:收集2例HPP患者及其家属外周血提取基因组DNA，采用全外显子组测序进行致病...
【关键词】 低磷酸酶症； 碱性磷酸酶基因ALPL； 基因变异；
【中文期刊】 崔岩 张英娴 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷5期 481-484页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例表现为骨骼和牙齿矿化不全、乳牙早脱、佝偻病、身材矮小女性患儿的 ALPL基因进行变异分析，明确其可能的遗传学病因。 方法:采集患儿及其正常表型亲代外周血样，提取基因组DNA，应用高通量测序技术进行变异检测，对疑...
【关键词】 低磷酸酶血症； 组织非特异性碱性磷酸酶； ALPL基因 ；
【学位论文】 作者： 苏娜 导师：朱岷 重庆医科大学 临床医学 临床医学;儿科学（硕士） 2021年
【摘要】
目的：
低磷酸酯酶症（hypophosphatasia，HPP）是由于编码组织非特异性碱性磷酸酶(tissue non-specific alkaline phosphatase,TNSALP)的ALPL(the liver/bo...
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