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【中文期刊】 姚昕辰 徐峰  等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2024年33卷4期 382-387页 ISTICCSCDCA

【摘要】 青年男性患者,自体肾活检诊断为Alport综合征,肾移植术后 6 年,病程中血清肌酐和蛋白尿反复增高,肾活检组织学为肾小球系膜增生性病变,IgG沿肾小球基膜(GBM)呈线性沉积,电镜下观察肾小球系膜区有电子致密物沉积.结合临床,考虑为移植肾...

【关键词】 肾移植； Alport综合征； 移植后非典型抗肾小球基膜肾炎；

【中文期刊】 唐子璐 姚俊  等 《医学研究与战创伤救治》 2023年36卷5期 545-551页 ISTICPKU

【摘要】 Alport综合征(AS)是引起肾衰竭的第二大常见单基因病,导致患者在生命早期即面临终末期肾病(ESKD)的风险.目前AS尚无病因治疗方法,也无明确可防止晚期肾衰竭的治疗选择.虽然血管紧张素转换酶抑制剂(ACEIs)的临床应用显著延缓了ES...

【关键词】 Alport综合征； 终末期肾病； IV型胶原网络；

【中文期刊】 伍琳琳 刘栋  等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2023年32卷3期 270-275页 ISTICCSCDCA

【摘要】 Alport综合征(AS)是一种以肾脏、眼部及听力受损为主要表现的遗传性胶原病,可导致患者早期进入终末期肾病(ESKD),已纳入我国《第一批罕见病目录》.目前,AS尚无根治手段,但是治疗AS的药物研发在加速进展.本文综述了近十年来AS的国内...

【关键词】 Alport综合征； 遗传性肾病； 肾素-血管紧张素-醛固酮系统抑制剂；

【中文期刊】 曾梦遥 狄泓伶  等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2023年32卷5期 455-459页 ISTICCSCDCA

【摘要】 尽管肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)阻断剂被认为是Alport综合征(AS)的首要推荐药物已近十年,但始终缺乏对其全面而系统性的疗效评估.自2020年来,多项队列研究展现了 RAAS阻断剂延缓AS患者疾病进展的有利证据.近期发表在《...

【关键词】 肾素-血管紧张素-醛固酮系统阻断剂； Alport综合征； 荟萃分析；

【中文期刊】 潘楚雯 于力  等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷17期 1309-1313页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)及血管紧张素受体阻滞剂(ARB)治疗儿童Alport综合征(AS)的临床疗效及安全性.方法 选取2013年1月至2017年12月在广州市第一人民医院儿科和深圳市人民医院儿科门诊或住院部确诊为AS的...

【关键词】 Alport综合征； 临床治疗； 血管紧张素转化酶抑制剂；

【中文期刊】 王芳 张琰琴  等 《北京大学学报（医学版）》 2017年49卷5期 760-767页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨多重竞争性荧光PCR在X连锁Alport综合征分子诊断中的应用.方法:选择20例在北京大学第一医院确诊且未进行基因诊断的X连锁Alport综合征患者为研究对象,同时选择2例经多重连接依赖性探针扩增技术检测到COL4A5基因大片段缺...

【关键词】 Alport综合征,X连锁； 大片段缺失突变； COL4A5基因；

【中文期刊】 何威 高春林  等 《医学研究生学报》 2016年29卷5期 508-513页 ISTICPKU

【摘要】 目的： Alport综合征（ Alport syndrome，AS）是常见的遗传性肾小球疾病，且目前认为有3种遗传方式，文中分析AS家系的基因突变特征，总结临床表型特点。方法应用二代测序外显子序列捕获技术对30例确诊或疑似AS患儿的COL4...

【关键词】 Alport综合征； 二代测序； 基因型；

【中文期刊】 吕军好 黄洪锋  等 《中华器官移植杂志》 2016年37卷7期 392-395页 ISTICCA

【摘要】 目的 评估Alport综合征患者肾移植术后的预后情况.方法 2009年3月至2016年2月间11例Alport综合征患者施行肾移植术,其中男性10例(91％),女性1例(9％),年龄为(23.5±5.1)岁(13～29岁).供者中男性7例(...

【关键词】 Alport综合征； 肾移植； 抗GBM肾炎；

【中文期刊】 陈文标 彭武建  等 《广东医学》 2014年35卷22期 3484-3489页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析Alport综合征(AS)的诱导多能干细胞(iPSCs)全基因微小核糖核酸(microRNA)的表达谱,筛选出具有差异性表达的microRNA与发生碱基突变的microRNA.方法 收集1例AS患者与1例健康人的尿液,从尿液中分离...

【关键词】 Alport综合征； 微小核糖核酸； 高通量测序；

【中文期刊】 邱桂霞 王墨  等 《激光杂志》 2013年5期 83-85页

【摘要】 目的：建立X连锁Alport综合征（XLAS）肾组织石蜡切片Ⅳ型胶原α5链免疫荧光检测方法，探讨其临床应用价值。方法：将对照组及XLAS患儿各4例肾组织，分别行石蜡切片及冰冻切片Ⅳ型胶原α5链间接免疫荧光染色，比较分析染色结果。石蜡切片分别...

【关键词】 Alport综合征； 肾组织石蜡切片； 免疫荧光；