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【中文期刊】 刘飞 梁黎黎 等 《中华医学杂志》 2024年104卷24期 2256-2259页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 回顾性分析2015年11月至2021年9月就诊于杭州市儿童医院及上海交通大学医学院附属新华医院的MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿的主要临床表现、生化代谢指标、基因变异及治疗等资料。共纳入15例患儿，其中男10例，女5例，起病年龄6...
【关键词】 氨基酸代谢障碍，先天性； 亚甲基四氢叶酸还原酶； 高同型半胱氨酸血症；
【中文期刊】 李俊廷 唐晓娟 等 《中华围产医学杂志》 2023年26卷11期 950-954页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1例以代谢病为主要表现的新生儿狼疮综合征病例。患儿因反应差伴呕吐1 d就诊于苏州大学附属儿童医院，患儿表现为皮肤花纹、前囟饱满和血白细胞计数增多，提示新生儿败血症可能，遗传代谢病筛查显示赖氨酸尿性蛋白耐受不良不排除。患儿及其母亲和姐...
【关键词】 代谢疾病； 红斑狼疮，系统性； 氨基酸代谢障碍，先天性；
【中文期刊】 霍晓溪 姜文 等 《中华围产医学杂志》 2023年26卷11期 960-963页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1个家系既往2次足月分娩活男婴，新生儿均无窒息，但分别于生后第5天和第13天死亡，父母染色体核型分析均未见异常。详细了解既往2个新生儿的临床表现及相关检测结果，对新生儿2保留的干血片进行全外显子组测序，发现甲基丙二酰辅酶A变位酶基因...
【关键词】 氨基酸代谢障碍，先天性； 甲基丙二酸单酰CoA变位酶； 遗传变异；
【中文期刊】 利婧 孙毅明 等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷7期 526-533页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨维生素B12依赖型甲基丙二酸血症家系临床特点、基因突变和维生素B12治疗效果.方法 采集一维生素B12依赖型甲基丙二酸血症家系共4名成员临床资料,抽取外周静脉血行血浆氨基酸和酰基肉碱谱分析及基因检测,评价维生素B12治疗效果.结果...
【中文期刊】 王玉娟 田进军 等 《中华围产医学杂志》 2022年25卷12期 975-977页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报告了1例同时患有Usher综合征及合并型甲基丙二酸血症的患儿。患儿为2月龄男性，为小于胎龄儿，新生儿期曾因“喂养困难”住院治疗，生后肌张力低、小头畸形伴听力损失。基因检测显示该患儿 MMACHC基因c.482G>A和c.56...
【关键词】 Usher综合征； 氨基酸代谢障碍，先天性； 甲基丙二酸；
【中文期刊】 凌诗颖 于玥 等 《中华儿科杂志》 2021年59卷8期 695-699页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨3-甲基戊烯二酸尿症临床特征、基因变异特点及预后。方法:回顾性分析2017年2月至2019年2月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科诊治的6例3-甲基戊烯二酸尿症患儿的临床表现、生化资料、基因测序结果及治疗情况，并对患儿...
【关键词】 氨基酸代谢障碍，先天性； 基因； 新生儿筛查；
【中文期刊】 张瑞雪 宋成荣 等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷2期 89-96页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解陕西地区新生儿甲基丙二酸血症的发病率、生化分型和基因突变谱。方法:回顾性分析2014年1月至2019年12月在西北妇女儿童医院进行新生儿筛查的146 152例新生儿中确诊为甲基丙二酸血症的患儿的临床表现和随访情况，以及酰基肉碱水平...
【关键词】 氨基酸代谢障碍，先天性； 新生儿筛查； 氧化还原酶类；
【中文期刊】 王秀利 顾茂胜 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷8期 541-550页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA)患儿的临床表现、生化检查、基因突变特点及治疗随访. 方法 利用液相色谱串联质谱技术对徐州市2016年1月至2017年12月出生的207 308例新生儿进行酰基肉...
【关键词】 氨基酸代谢障碍,先天性； 载体蛋白质类； 甲基丙二酸单酰CoA变位酶；
【中文期刊】 陈婷 韩连书 等 《中华检验医学杂志》 2017年40卷11期 880-884页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨羊水同型半胱氨酸检测联合液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)及气相色谱质谱(GC/MS)检测对cblC型甲基丙二酸血症(MMA)产前诊断的价值.方法 回顾性研究.收集2014年1月至2017年3月于上海市儿科医学研究所进行产前诊断...
【关键词】 氨基酸代谢障碍,先天性； 产前诊断； 羊水；
【中文期刊】 蔡奥捷 宗亚楠 等 《中华围产医学杂志》 2016年19卷9期 688-694页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 利用Sanger测序对MUT基因突变进行测序,对突变进行分析并探讨其应用于产前诊断的可行性. 方法 应用Sanger测序方法对来自2012年10月至201 5年6月郑州大学第一附属医院遗传咨询门诊和河南省妇幼保健院新生儿筛查中心的24...
【关键词】 氨基酸代谢障碍,先天性； 甲基丙二酸单酰CoA变位酶； 聚合酶链反应；
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