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            【中文期刊】 刘晓黎  曹立  《上海交通大学学报(医学版)》 2025年45卷1期 95-100页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种呈X连锁的、潜在致命的过氧化物酶体疾病,其主要临床表型是肾上腺脊髓神经病(adrenomyeloneuropathy,AMN)、脑型肾上腺脑白质营养不良(cere...

            【关键词】 肾上腺脑白质营养不良脑型肾上腺脑白质营养不良肾上腺脊髓神经病

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            【中文期刊】 杨蕤郡  文峰  等 《眼科学报》 2025年40卷6期 454-463页MEDLINEISTICCA

            【摘要】 目的:分析视网膜前巨噬细胞样细胞(epiretinal macrophage-like cells,eMLC)和视网膜脉络膜血流在急性黄斑神经视网膜病变(acute macular neuroretinopathy,AMN)患眼的临床特征....

            【关键词】 急性黄斑神经视网膜病变视网膜前巨噬细胞样细胞视网膜脉络膜血流

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            【中文期刊】 《华中科技大学学报(医学英德文版)》 2017年37卷4期 621-627页SCIMEDLINECSCD

            【摘要】 Chronic myeloid leukemia (CML) is characterized by the accumulation of active BCR-ABL protein.Imatinib is the first-line...

            【关键词】 chronic myeloid leukemiatime-series genesexpression pattern

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            【中文期刊】 陈珵  王季石  等 《中国实验血液学杂志》 2012年20卷4期 867-871页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 运用AMN107(尼洛替尼)联合血红素加氧酶-1(HO-1)抑制剂锌原卟啉Ⅸ(ZnPPⅨ)作用于慢性髓系白血病(CML)细胞株K562细胞,研究其对CML细胞增殖的影响并探讨其作用机制.采用MTT法和台盼蓝染色法检测AMN107( 10 μ...

            【关键词】 AMN107锌原卟啉Ⅸ血红素加氧酶-1

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            【中文期刊】 张鹏  张兴旺  等 《临床医学研究与实践》 2017年2卷35期 125-126页

            【摘要】 目的 分析免疫荧光病理检查中Igs、C1q、C3和FRA诊断AMN的应用价值.方法 选择我院经肾脏穿刺活检病理确诊的30例AMN患者,30例IMN患者和30例SMN患者,观察分析三组患者的免疫荧光病理检查结果 .结果AMN患者的肾小球钉突形...

            【关键词】 免疫球蛋白分子纤维蛋白相关抗原不典型膜性肾病(AMN)

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            【中文期刊】 杨乐天  黄丹萍  等 《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷13期 1029-1031页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 对苏州大学附属儿童医院神经内科2018年12月确诊的1例Imerslund-Gr?sbeck综合征(IGS)患儿的临床表型及基因特征进行回顾性分析,同时进行文献复习。患儿,男,16岁5个月,因"双下肢无力2周"收住入院,既往有巨幼细胞性贫血...

            【关键词】 Imerslund-Gr?sbeck综合征维生素B 12AMN基因

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            【中文期刊】 厉广栩  潘翔  等 《临床儿科杂志》 2021年39卷4期 276-278页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨AMN基因复合杂合变异所致Imerslund-Gr?sbeck综合征(IGS)的临床和基因变异特征.方法 回顾分析1例AMN基因复合杂合变异所致IGS患儿临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,10岁,主要表现为面色、口唇苍白;...

            【关键词】 AMN基因Imerslund-Gr?sbeck综合征巨幼细胞性贫血

            OA
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            【中文期刊】 刘俐兵  高晓洁  等 《临床儿科杂志》 2019年37卷11期 851-853页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨Imerslund-Gr?sbeck综合征(IGS)的临床特点、遗传机制.方法 回顾1例IGS患儿的临床资料,并结合文献进行分析.结果 患儿,男,3岁11个月,表现为营养不良、运动发育迟缓.实验室检查示血红蛋白77 g/L,平均红...

            【关键词】 Imerslund-Gr?sbeck综合征巨幼红细胞性贫血1型维生素B12

            OA
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