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【中文期刊】 Victoria Cunha Alves Eva Carro 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2024年19卷11期 2365-2376页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The intricacies of Alzheimer's disease pathogenesis are being increasingly illuminated by the exploration of epigenetic ...
【关键词】 Alzheimer's disease； ANK1； BIN1；
【中文期刊】 黄一铭 王爱民 等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷2期 207-219页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:在帕金森病的发病过程中,免疫系统的异常激活和炎症反应起着重要作用.然而,目前对于免疫相关关键基因在帕金森病发生和发展中的具体作用和作用机制的了解仍然有限.本研究旨在通过加权基因共表达网络分析(weighted gene co-expr...
【关键词】 加权基因共表达网络分析； 机器学习； 帕金森病；
【中文期刊】 赵晶晶 李军利 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2024年29卷4期 249-255页 ISTICCA
【摘要】 目的 探究遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床以及遗传学特征.方法 总结2019年8月-2023年10月临床明确诊断的6例HS患者的临床以及实验室检查特点,应用二代测序技术检测这6例HS患者红细胞膜蛋白基因突变情况,分析基因突变构成、突变类...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； ANK1基因； SPTB基因；
【中文期刊】 张媛媛 李中原 等 《发育医学电子杂志》 2024年12卷6期 465-468,475页
【摘要】 分析1例新生儿遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)的临床特点、诊疗流程及基因检测结果.该患儿皮肤黄染,外周血涂片球形红细胞比例达30％.基因测序患儿ANK1基因有1个杂合突变.母亲同样位点突变,且...
【关键词】 ANK1基因； 新发突变； 遗传性球形红细胞增多症；
【中文期刊】 邓天勤 谢雨莉 等 《生殖医学杂志》 2022年31卷12期 1680-1689页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单精子单核苷酸多态性(SNP)单体型在植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值.方法 收集1例ANK1基因c.3641delC杂合突变导致的常染色体显性遗传性球形红细胞增多症患者的精液样本,用机械制动法分离单精子样本并进行全基因组扩...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； ANK1基因； 植入前遗传学检测；
【中文期刊】 赵金华 洪菲 等 《浙江医学》 2022年44卷18期 2000-2002页 ISTICCA
【摘要】 遗传性球形红细胞增多症(HS)是先天性红细胞膜蛋白基因突变引起红细胞球形化,红细胞在脾脏被破坏增加引起溶血性贫血,临床主要以贫血、黄疸、脾肿大为主要临床症状.南通市第一人民医院于2021年7月3日收治1例以反复皮肤黄染为主要表现的患儿,该患...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； ANK1基因； 新发突变；
【中文期刊】 王彩丽 张景荣 《中国免疫学杂志》 2020年36卷8期 997-1000页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:提高对遗传性球形红细胞增多症(HS)ANK1基因突变的认识.方法:回顾性分析2例存在ANK1基因新发突变的HS患儿的临床资料,并文献复习.结果:两例患儿均因贫血就诊.查体巩膜黄染,脾脏肿大.血常规呈正细胞正色素贫血,网织红细胞升高.胆...
【关键词】 ANK1基因； 遗传性球形红细胞增多症； 新发突变；
【中文期刊】 相燕 沈亚莉 《现代医药卫生》 2022年38卷2期 357-360页
【摘要】 回顾性分析7例发现新的突变位点的遗传性球形红细胞增多症的临床资料并复习相关文献.7例患儿均以贫血、黄疸、脾大为主要表现,提取患儿及其父母静脉血DNA,以外显子芯片捕获加高通量测序法进行基因检测,其中4例患儿有ANK1基因新的突变位点,1例患...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； ANK1基因； PIEZO1基因；
【中文期刊】 高敏 李府 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷23期 1826-1827页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对1例不明原因的反复贫血患儿进行家系调查、临床和实验室检查及高通量测序分析,以明确其遗传学病因.患儿,女,5个月,出生2d出现黄疸、不明原因的反复贫血.其父患有遗传性球形红细胞增多症,母亲健康.实验室检查:红细胞、血红蛋白减少,血涂片可见球...
【关键词】 遗传性球形细胞增多症； ANK1基因； 新突变；
【中文期刊】 温雪 张志华 等 《临床荟萃》 2021年36卷11期 1019-1023页 ISTICCA
【摘要】 回顾性分析1例遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)患者的临床资料,利用SWISS-MODEL软件对SPTB基因突变进行蛋白结构预测并文献复习.患者因贫血就诊,血常规提示血细胞三系减少,基因测序分析...
【关键词】 球形红细胞增多,遗传性； SPTB基因； ANK1基因；
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