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【中文期刊】 张媛媛 李中原 等 《发育医学电子杂志》 2024年12卷6期 465-468,475页
【摘要】 分析1例新生儿遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)的临床特点、诊疗流程及基因检测结果.该患儿皮肤黄染,外周血涂片球形红细胞比例达30％.基因测序患儿ANK1基因有1个杂合突变.母亲同样位点突变,且...
【关键词】 ANK1基因； 新发突变； 遗传性球形红细胞增多症；
【中文期刊】 赵金华 洪菲 等 《浙江医学》 2022年44卷18期 2000-2002页 ISTICCA
【摘要】 遗传性球形红细胞增多症(HS)是先天性红细胞膜蛋白基因突变引起红细胞球形化,红细胞在脾脏被破坏增加引起溶血性贫血,临床主要以贫血、黄疸、脾肿大为主要临床症状.南通市第一人民医院于2021年7月3日收治1例以反复皮肤黄染为主要表现的患儿,该患...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； ANK1基因； 新发突变；
【中文期刊】 王彩丽 张景荣 《中国免疫学杂志》 2020年36卷8期 997-1000页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:提高对遗传性球形红细胞增多症(HS)ANK1基因突变的认识.方法:回顾性分析2例存在ANK1基因新发突变的HS患儿的临床资料,并文献复习.结果:两例患儿均因贫血就诊.查体巩膜黄染,脾脏肿大.血常规呈正细胞正色素贫血,网织红细胞升高.胆...
【关键词】 ANK1基因； 遗传性球形红细胞增多症； 新发突变；
【中文期刊】 相燕 沈亚莉 《现代医药卫生》 2022年38卷2期 357-360页
【摘要】 回顾性分析7例发现新的突变位点的遗传性球形红细胞增多症的临床资料并复习相关文献.7例患儿均以贫血、黄疸、脾大为主要表现,提取患儿及其父母静脉血DNA,以外显子芯片捕获加高通量测序法进行基因检测,其中4例患儿有ANK1基因新的突变位点,1例患...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； ANK1基因； PIEZO1基因；
【中文期刊】 高敏 李府 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷23期 1826-1827页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对1例不明原因的反复贫血患儿进行家系调查、临床和实验室检查及高通量测序分析,以明确其遗传学病因.患儿,女,5个月,出生2d出现黄疸、不明原因的反复贫血.其父患有遗传性球形红细胞增多症,母亲健康.实验室检查:红细胞、血红蛋白减少,血涂片可见球...
【关键词】 遗传性球形细胞增多症； ANK1基因； 新突变；
【中文期刊】 王臣玉 张耀东 等 《医学综述》 2019年25卷22期 4400-4404页 ISTICCA
【摘要】 遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种常见的遗传性红细胞膜缺陷疾病,患儿主要表现为不同程度贫血、黄疸、脾肿大等,可采用外周血涂片诊断HS,但由于膜蛋白缺陷类型及遗传方式异质性明显,常造成漏诊及误诊.大部分HS为常染色体显性遗传,少部分HS患者...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； 基因突变； 儿童；
【中文期刊】 李栋梁 李博伦 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 999-1001页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1个Ⅰ型遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HSⅠ)家系的遗传学病因.方法 收集先证者及其直系血亲的外周血,提取基因组DNA,应用高通量测序技术分析相关基因的序列,对发现的可疑致病变异采用Sa...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； ANK1基因； 突变；
【中文期刊】 丁红珂 潘小英 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2019年11卷3期 1-5页
【摘要】 目的 对疑似遗传性球形红细胞增多症家系进行基因检测,探讨家系成员的不典型表型及表型差异.方法 利用核心家系医学外显子测序进行基因突变检测,一代测序验证结果.根据家系检测发现的基因突变情况,充分知情同意后行第二胎产前诊断.结果 外显子测序发现...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； ANK1基因突变； 表型差异；
【中文期刊】 姜敏 鲁洁 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷1期 44-47页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 确定1例新生儿遗传性球形红细胞增多症的基因突变.方法 收集患儿及其父母的外周血,提取基因组DNA,用高通量测序技术分析相关基因的序列.对发现的可疑致病突变采用Sanger 测序法进行验证.结果 在患儿ANK1基因的编码区检出一个杂合性...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； ANK1基因； 突变；
【中文期刊】 王红艳 陈锡龙 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷8期 1681-1685页 ISTIC
【摘要】 目的 遗传性球形红细胞增多症(HS)是一组遗传异质性疾病,其突变基因型较多,本文旨在加深对HS相关基因突变的理解,包括ANK1、SPTA1、SPTB、SLC4A1和EPB42基因等.方法 回顾性分析1例经基因检测发现ANK1突变的HS患儿的...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； 基因突变； ANK1；
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