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【中文期刊】 陈思帆 王谈真 等 《中华血液学杂志》 2018年39卷12期 983-988页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究伴RUNX1突变髓系肿瘤的临床特征和异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的疗效.方法 回顾性分析2014年7月至2018年4月在苏州大学附属第一医院行二代测序检出RUNX1基因突变的42例髓系肿瘤患者的临床资料.结果 全部4...
【关键词】 RUNX1突变； 髓系肿瘤； 异基因造血干细胞移植；
【中文期刊】 兰芸 李凌华 等 《中华传染病杂志》 2018年36卷2期 95-100页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解广东省HIV-1 CRF07_BC病毒株gag-pol基因的遗传变异特征.方法 收集广州市第八人民医院2015年2月至9月78例CRF07_BC基因亚型HIV感染者抗病毒治疗前血浆,提取病毒RNA,反转录套式PCR扩增并拼接获得病...
【中文期刊】 邓雪媚 刘家法 等 《国际流行病学传染病学杂志》 2018年45卷3期 195-199页 ISTICCA
【摘要】 HIV在整合酶作用下进入人类基因组是病毒利用人类宿主细胞机制完成其自身复制和增殖的第一步,也是整个病毒感染周期的关键步骤.整合酶抑制剂以全新的作用机制在抗病毒中起到了有效作用,但也因其耐药问题的出现仍无法实现持久完全的病毒抑制.此文综述了目...
【中文期刊】 谢玥 陈洁琼 等 《眼科》 2015年24卷2期 79-84页 ISTICCA
【关键词】 常染色体显性遗传性视神经萎缩； OPA1基因突变； autosomal dominant optic atrophy(ADOA)；
【中文期刊】 黄一伟 高立冬 等 《中华传染病杂志》 2012年30卷6期 334-338页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析湖南省甲型H1N1流行性感冒(流感)大流行后乙型流感的流行情况和病毒基因特征,并探究可能造成其流行的原因.方法 对湖南省2010年23家哨点医院门诊流感样病例中采集的咽拭子标本使用犬肾传代细胞进行病毒分离,阳性毒株使用血凝抑制实验...
【关键词】 流感病毒B型； 流感病毒A型,H1N1亚型； 流感,人；
【中文期刊】 杨绍敏 樊移山 等 《中华检验医学杂志》 2011年34卷4期 315-320页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 调查云南省德宏和昆明两个地区HIV-1流行毒株pol区基因在接受HAART后的变异情况.方法 选择接受HAART 1年以上血浆HIV-1病毒载量＞1 000拷贝/ml的139例HIV/AIDS患者,提取血浆中HIV-1 RNA,采用R...
【关键词】 抗逆转录病毒治疗,高效； HIV-1； pol基因产物,人免疫缺陷病毒；
【中文期刊】 黄宇帆 廖奕佶 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2010年31卷1期 23-27页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨鼻咽癌细胞中启动EB病毒核抗原1(EBNA1蛋白)表达的EB病毒Q启动子(Qp)的变异特征,比较有第62 225位点(g→a)和第62 422位点(g→c)两个点突变的Qp与原型Qp(B95.8型)的功能学差异及其生物学意义.[...
【中文期刊】 杨倩 《智慧健康》 2023年9卷17期 211-215页
【摘要】 目的 研究儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)多基因突变与临床表型.方法 选取2017年2月-2018年12月本院收治的30例SRNS患儿记为研究对象.通过PCR扩增技术以及DNA二代测序法对所有患儿予以基因检测,分析激素耐药型肾病综合征患...
【关键词】 激素耐药型肾病综合征； 基因突变； 临床表型；
【中文期刊】 王宇阳 刘哲伟 等 《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷8期 603-605页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 从分子水平研究半乳糖血症患儿半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因(GALT基因)突变情况.方法 选取2例确诊为半乳糖血症的患儿,分离其外周血淋巴细胞,提取总RNA,RT-PCR扩增GALT基因全长cDNA;将PCR产物亚克隆至T-easy...
【关键词】 半乳糖血症； 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶； 基因突变；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2010年123卷22期 3326-3333页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective There is a paucity of published works that systematically evaluate gene anomalies or clinical features of pati...
【关键词】 hepatocyte nuclear factor 1-beta； renal cysts and diabetes syndrome； genetic heterogeneity；
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