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【中文期刊】 刘臻 杨蕾 等 《中华肿瘤防治杂志》 2007年14卷19期 1465-1468页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨结肠腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli, APC)基因在乳腺癌发生发展中的作用.方法: 应用PCR-SSCP、微卫星分析、甲基化特异性PCR和RT-PCR方法检测乳腺单纯性增生、非典型增生和癌组...
【中文期刊】 袁帅 王雨思 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷11期 1252-1256页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析一个家族性腺瘤息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家系的临床特点及致病变异。方法:收集患者的临床信息,采集外周血样提取DNA,进行全外显子组测序,并通过Sanger测序对候选变异进行验证。...
【学位论文】 作者: 雷冬梅 导师:李晓文 郑州大学 基础医学 人体解剖与组织胚胎学(硕士) 2008年
【摘要】 目的:家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体延迟显性遗传病,人群中发病率为1/10000~1/15000。未经治疗的患者至40岁左右时,癌变的几率可达100%。近年来,由于筛...
【学位论文】 作者: 郑鸿平 导师:徐立红 浙江大学 生物学 生物化学与分子生物学(硕士) 2006年
【摘要】 [目的]变性高效液相色谱(DHPLC)技术在1996年被首次应用于基因突变的筛查,随后,这种技术以其灵敏、高效等优点被广泛接受并用于基础研究和临床疾病诊断。随着DHPLC功能不断地开发和拓展,此项技术除了被用于基本的基因突变的检测外还被应用...
【外文期刊】 Wadle A ; Thiel G ; 等 《Oncogene》 2001年20卷41期 5920-5929页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes; Human; Pair 18;