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【中文期刊】 王燕 周远涛 等 《中国免疫学杂志》 2024年40卷7期 1536-1541,1547页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目前少数研究发现磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)基因PIK3CD(编码p110δ)发生功能获得性(GOF)变异后,可导致活化的PI3Kδ综合征(APDS).该突变可通过诱导T细胞减少/衰老/耗竭、B细胞发育受阻、NK细胞毒性降低等多种免疫系统...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁德锋 郭雯铃 等 《国际儿科学杂志》 2025年52卷7期 486-489页ISTIC
【摘要】 目的:探讨PIK3R1基因变异致磷脂酰肌醇3-激酶δ过度活化综合征2型（activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome 2，APDS2）合并SHORT综合征的临床特征与分子遗传学机制。方...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何璐 刘兴楼 《国际儿科学杂志》 2022年49卷10期 703-707页ISTIC
【摘要】 磷脂酰肌醇3激酶δ过度活化综合征(activated phosphoinositide 3-kinase-delta syndrome，APDS)是一种罕见的常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病。根据基因突变类型的不同分为APDS1型和APD...
【关键词】 PI3Kδ过度活化综合征；APDS2；APDS1；
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【外文期刊】 Preite Silvia ; Gomez‐Rodriguez Julio ; 等 《Immunological reviews.》 2019年291卷1期 154-173页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Hindson BJ ; Makarewicz AJ ; 等 《Biosensors & Bioelectronics: The International Journal for the Professional Involved with Research, Technology and Applications of Biosensers and Related Devices》 2005年20卷10期 1925-1931页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 detection;immunoassay;PCR;
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【外文期刊】 Frederic Baleydier ; Emmanuelle Ranza ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology: Official journal of the American Society of Pediatric Hematology/Oncology》 2019年41卷8期 e521-e524页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Jogerst, Kristen M. ; Park, Yoon Soo ; 等 《Journal of surgical education》 2022年79卷6期 E225-E234页
【关键词】 Rater Training;Technical-Skills Ratings;Standard Setting;
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【外文期刊】 《Clinical immunology: The official journal of the Clinical Immunology Society》 2020年210卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PI3K delta;APDS;Actin;
- 概要：
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【外文期刊】 Yazdani, Reza ; Hamidi, Zahra ; 等 《Endocrine, metabolic & immune disorders drug targets》 2019年19卷7期 941-958页MEDLINE
【关键词】 Primary immunodeficiency;Activated phosphoinositide;3-kinase Della Syndrome (APDS);
- 概要：
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【外文期刊】 Despres P ; Funk T ; 等 《Physics in medicine and biology》 2007年52卷11期 3057-3074页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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