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【中文期刊】 邴诗佳 易霞  等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷4期 637-642页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 帕金森病的发病率位居神经系统退行性疾病的第二,仅次于阿尔茨海默病.早发型帕金森病(early-onset Parkinson's disease,EOPD)指50岁前出现首发症状的帕金森病.EOPD与基因突变有一定的关系,并有独特的临床特征...

【关键词】 早发型帕金森病； 四肢震颤； PRKN基因；

【中文期刊】 黄丹 彭虹  等 《肝脏》 2024年29卷11期 1440-1442页 ISTIC

【摘要】 患者,男性,44岁.因"反复肝功能异常8年"就诊,否认高血压、糖尿病等病史.无烟酒等不良嗜好.体格检查:神志清楚,身高170cm,体重60kg,BMI 20.76kg/m2,全身皮肤黏膜无黄染.未见肝掌、蜘蛛痣,腹部平软,肝脾肋下未触及,肝...

【关键词】 ApoB基因； 家族性低β脂蛋白血症； 瘦性脂肪肝；

【中文期刊】 陈宏森 何奕达  等 《中国癌症防治杂志》 2022年14卷4期 445-452页 ISTICCA

【摘要】 乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)属于嗜肝病毒科,感染人体后,病毒基因能与宿主基因发生整合,其遗传物质共价闭合环状DNA(covalent close circle DNA,cccDNA)能长期与宿主共存,难以完全清...

【关键词】 弥漫性大B细胞淋巴瘤； 乙型肝炎病毒； APOBEC；

【中文期刊】 于艳芳 魏芳  《中国生育健康杂志》 2021年32卷3期 298-301页 ISTIC

【摘要】 宫颈癌是一种常见的妇科恶性肿瘤,严重威胁女性的生命健康.高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)持续感染是导致宫颈癌的主要原因.已知从HPV感染进展到宫颈癌历时较长,这为宫颈癌的癌前筛查提供了可能.因此,了解HPV自身及其致癌机制十分重要,本文就...

【关键词】 人乳头瘤病毒； 变异体； 子宫颈癌；

【中文期刊】 任蓉蓉 陈红全  《温州医科大学学报》 2021年51卷9期 724-728页 ISTICCA

【摘要】 目的:通过csgRNA策略降低APOBECs蛋白对Cas9-D10A/sgRNA系统进行基因编辑时产生的突变.方法:针对Cas9-D10A/sgRNA4和Cas9-D10A/sgFANCF打靶位点的非切割链设计csgRNA并对csgRNA的...

【关键词】 CRISPR/Cas9； APOBECs； csgRNA；

【中文期刊】 吉琳 杨秋月  等 《畜牧兽医学报》 2021年52卷3期 630-640页

【摘要】 旨在探究Apob基因在鸡肝脂质代谢过程中的功能.本研究对鸡Apob蛋白进行理化性质分析;利用RT-qPCR检测Apob基因在4周龄黄羽肉鸡组织中的表达情况,每组设置3个重复,进行3次平行试验.根据鸡Apob蛋白关键结构域,在Apob基因外显...

【关键词】 鸡； Apob基因； CRISPR/Cas9；

【中文期刊】 张佳虹 张庆英  等 《癌变·畸变·突变》 2020年32卷3期 229-232,封3页 ISTICCA

【摘要】 目的:对一个临床诊断的家族性高胆固醇血症(FH)家系进行全基因组外显子测序,以寻找该家系的致病基因.方法:采集该家系成员外周静脉血样本,检测血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL...

【关键词】 家族性高胆固醇血症； 基因突变； APOB基因；

【中文期刊】 寇炜 兰咏梅  等 《中国老年学杂志》 2013年33卷19期 4812-4814页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨甘肃省肃南地区裕固族人群载脂蛋白(Apo)B基因rs676210位点多态性与血脂水平的关系.方法 采用高通量飞行质谱基因分型法(MALDI-TOF)对甘肃裕固族224例高脂血症患者(病例组)和240例健康个体(对照组)进行ApoB...

【关键词】 裕固族； ApoB基因多态性； 血脂；

【中文期刊】 盛爱萍 周标  等 《中国老年学杂志》 2013年33卷2期 266-269页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨ApoB基因XbaI-RFLP与生活方式在浙江汉族人长寿发生中的影响及其交互作用.方法 采用调查表与实验室研究分别对长寿老人组、长寿子女组、正常对照组、非长寿子女组进行问卷调查与ApoB基因XbaI-RFLP分型.应用多元Logi...

【关键词】 ApoB基因XbaI RFLP； 生活方式； 长寿；

【中文期刊】 黄刚 钟华  等 《实用医学杂志》 2011年27卷19期 3518-3522页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:分析载脂蛋白B(apoB)基因EcoRI、XbaI、MspI位点和载脂蛋白AI(apoAI)基因-75bp、+83 bp位点多态性与哈萨克族(哈族)人血脂异常的关系.方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法检测275例哈族...

【关键词】 血脂异常； apoB； apoAI；