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【外文期刊】 Anenya Jai,Ansh ; Paul R,Stabach ; 等 《Bone》 2024年186卷 117136页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ARHR2; Cole disease; ENPP1;
【外文期刊】 Kentaro,Miyai ; Daisuke,Ariyasu ; 等 《Bone reports》 2015年3卷 57-60页
【关键词】 ARHR2, autosomal recessive hypophosphatemic rickets type 2; EHDP, etidronate disodium; ENPP1, ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1;
【外文期刊】 Thomas,Edouard ; Agnès,Linglart ; 《Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie》 2024年31卷4S1期 4S27-4S32页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Autosomal recessive hypophosphatemic rickets type 2 (ARHR2); Ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 (ENPP1 deficiency); Generalized arterial calcification of infancy (GACI);
【外文期刊】 Carlos R,Ferreira ; Thomas O,Carpenter ; 等 《Annual review of pathology》 2024年19卷 507-540页 SCIMEDLINECA
【关键词】 ARHR2; DISH; ENPP1 deficiency;
【外文期刊】 Lauren M,Chunn ; Jeffrey,Bissonnette ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2022年17卷1期 421页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Autosomal recessive hypophosphatemic rickets type 2 (ARHR2); ENPP1 deficiency; Generalized arterial calcification of infancy (GACI);
【外文期刊】 Carlos R,Ferreira ; Dillon,Kavanagh ; 等 《Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2021年36卷5期 942-955页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 AUTOSOMAL RECESSIVE HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS (ARHR2); ENPP1 MUTATION; NEPHROCALCINOSIS;
【外文期刊】 Nathan D,Maulding ; Dillon,Kavanagh ; 等 《Bone》 2021年142卷 115656页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Autosomal Recessive Hypophosphatemic Rickets (ARHR2); ENPP1; FGF23;
【外文期刊】 Ralf,Oheim ; Kristin,Zimmerman ; 等 《Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2020年35卷3期 528-539页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ARHR2; DISORDERS OF CALCIUM/PHOSPHATE METABOLISM; FGF23;
【外文期刊】 Jakob,Höppner ; Uwe,Kornak ; 等 《Bone》 2021年153卷 116111页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Autosomal recessive hypophosphatemic rickets type 2 (ARHR2); ENPP1; FGF23;
【外文期刊】 Stephanie A,Mercurio ; Lauren M,Chunn ; 等 《Human mutation》 2022年43卷12期 1673-1705页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ENPP1 deficiency; autosomal recessive hypophosphatemic rickets type 2 (ARHR2); bone/Joint abnormalities;
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