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【中文期刊】 程婷婷 吕楠  等 《生殖医学杂志》 2022年31卷3期 346-352页 ISTICCA

【摘要】 患儿,男,2月10天,以"不会追视、追听"为代主诉至郑州大学附属儿童医院康复科门诊就诊.主要表现为不追视、多趾、双眼睑下垂、肌张力偏低,头颅磁共振显示"磨牙征",临床诊断为Joubert综合征.全外显子组测序及Sanger测序发现患儿ARM...

【关键词】 Joubert综合征； ARMC9基因； 全外显子组测序；

【中文期刊】 赵登职 楚艳  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷1期 21-25页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨2个Joubert综合征家系的临床特征与遗传学病因。方法:选取2020年11月27日、2021年1月22日于河南省人民医院就诊的2个Joubert综合征家系为研究对象。分析2个家系的临床特征，采集先证者及其家系成员外周血样，提取基...

【关键词】 Joubert综合征； INPP5E基因 ； ARMC9基因 ；

【中文期刊】 张淑芬 谢娅姣  等 《现代妇产科进展》 2016年25卷10期 730-733页 ISTIC

【摘要】 目的：：通过筛选并验证卵巢癌原发灶和大网膜转移灶组织样本的差异表达基因,从中发现与卵巢癌大网膜转移相关的基因。方法：应用基因芯片检测3对配对的卵巢癌原发灶和大网膜转移灶组织样本差异基因表达谱,初步筛选出差异表达显著的基因,并通过qRT-PC...

【关键词】 卵巢癌； 大网膜转移； 基因芯片；

【外文期刊】 Anjana,Kar ; Shubha R,Phadke ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷1期 34-40页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ARMC9; exome sequencing; homozygosity mapping;

【外文期刊】 Tuğçe,Aksu Uzunhan ; Biray,Ertürk ; 等 《Clinical neurology and neurosurgery》 2023年224卷 107560页 SCIMEDLINE

【关键词】 ARMC9; HYLS1; Joubert syndrome;

【外文期刊】 Julie C,Van De Weghe ; Tamara D S,Rusterholz ; 等 《American journal of human genetics》 2017年101卷1期 23-36页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 ARMC9; Joubert syndrome; basal body;

【学位论文】 作者： 叶远城 导师：陈汝福  南方医科大学  临床医学 外科学（硕士） 2023年

【摘要】 背景:
　　胰腺癌作为恶性程度很高的消化道肿瘤，近年来因为诊治技术的进步及治疗理念的更新使得胰腺癌预后稍有改善，但5年生存率仍不足9％。胰腺癌典型病理特征为神经侵犯(Perineural invasion,PNI),肿瘤细胞神经趋向性...

【关键词】 胰腺癌； 环状ARMC9基因；

【外文期刊】 Kar Anjana ; Phadke Shubha R. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷1期 34-40页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ARMC9; exome sequencing; homozygosity mapping;

【外文期刊】 Ohno, Tomoko ; Meguro, Akira ; 等 《Ocular immunology and inflammation》 2019年27卷5期 699-705页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ARMC9; association study; single nucleotide polymorphism;