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【中文期刊】 康庆云 廖红梅 等 《神经损伤与功能重建》 2020年15卷10期 575-578页ISTIC
【摘要】 目的:总结2例ASAH1基因突变致脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿临床特点及遗传学特征,并进行文献复习,以提高对该病的认识.方法:报道我院2例确诊为ASAH1基因突变相关性SMA,并对至今报道的14例ASAH1基因突变相关性SMA病例进行汇总分...
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【中文期刊】 齐攀 靳艳 等 《中国医药指南》 2015年20期 114-114,115页
【摘要】 目的：探讨乳腺癌组织中ASAH1、CDC6蛋白表达和意义。方法免疫组化方法检测73例乳腺癌石蜡标本中ASAH1及CDC6蛋白的表达，分析其与临床病理特征的关系。结果①ASAH1阳性表达率：乳腺癌中72.6%，正常乳腺组织中44%，表达具有差...
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【中文期刊】 刘颖文 闫露露 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷2期 232-237页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例 ASAH1基因变异所致Farber病胎儿的临床特点和基因变异。 方法:选取2024年8月在宁波大学附属妇女儿童医院就诊的1例 ASAH1基因变异所致Farber病胎儿为研究对象。收集胎儿临床资料，...
【关键词】 Farber脂肪肉芽肿病；ASAH1基因 ；水肿胎儿；
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【中文期刊】 王蓓莹 李大鹏 等 《中华麻醉学杂志》 2024年44卷7期 876-880页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评价脓毒症小鼠急性肺损伤时N-酰基鞘氨醇酰胺水解酶1(ASAH1)与细胞焦亡的关系。方法:SPF级健康雄性C57BL/6小鼠40只，6～8周龄，体质量18～23 g，采用随机数字表法将小鼠分为4组( n＝10)：假手术组(S...
【关键词】 脓毒症；急性肺损伤；N-酰基鞘氨醇酰胺水解酶1；
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【中文期刊】 李慧 杨志仙 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷6期 470-474页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结1例脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫(SMA-PME)患儿的临床及遗传学特征,并进行文献复习.方法 对2016年8月就诊于北京大学第一医院儿科的1例SMA-PME患儿的临床及基因检测进行分析,并对至今共报道的10例ASAH1基因突...
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【中文期刊】 包新华 田加美 等 《中华儿科杂志》 2017年55卷1期 54-58页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的总结一例Farber病的临床特征、诊断、治疗及预后并进行文献复习。方法对2015年10月在北京大学第一医院确诊的1例Farber病患儿的临床表现、神经电生理、头颅影像学、病理、治疗及转归等临床资料进行总结，同时应用PCR与一代测序对AS...
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【中文期刊】 尹媛婕 张强 等 《中华预防医学杂志》 2016年50卷5期 434-438页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探寻与囊型包虫病患者包囊钙化相关的基因,从分子生物学水平提供判断患者预后情况的依据.方法 于2013年6月至2014年12月,收集前往宁夏3家医院就诊的32例囊型包虫病患者(10例进行mRNA基因芯片分析,22例进行Real-time...
- 概要：
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【中文期刊】 齐攀 《医学信息（中旬刊）》 2010年05卷7期 1944-1945页
【摘要】 <篇首> 神经酰胺酶(N-acylsphingosineamidohydrolase 1,ASAH1)是鞘脂代谢的关键酶,其水解神经酰胺,生成鞘氨醇,继而代谢为鞘氨醇-1-磷酸(sphin-gosine-1-phosphate,S1P).神经酰...
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【外文期刊】 AlJasmi,F. ; 《Brain & Development》 2012年34卷6期 533-535页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Acid ceramidase;ASAH1;Farber disease;
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【外文期刊】 Yu-hong Li ; Hai-ting Liu ; 等 《Human Pathology》 2018年74卷 156-163页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 S100A8;ASAH1;Neoadjuvant chemotherapy;
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