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【中文期刊】 牛莎莎 马燕燕  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷2期 225-229页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例Canavan病(CD)患儿进行临床表型及遗传学分析。方法:选取1例因"发现竖头不稳2个月，四肢肌张力高1周"于2021年4月9日就诊于山东大学附属儿童医院的患儿进行高通量全外显子组测序检测，并对候选变异进行Sanger测序家系...

【关键词】 Canavan病； ASPA基因 ； 高通量测序；

【中文期刊】 耿朝阳 王宇萌  等 《中国地方病防治杂志》 2024年39卷3期 192-194页 ISTICCA

【摘要】 目的 建立一种快速区分田鼠型和非田鼠型鼠疫耶尔森菌的实时荧光定量PCR方法.方法 鼠疫耶尔森菌天冬氨酸酶基因(aspA)与致病力相关,鼠疫菌aspA基因1087碱基(G/T)等位基因突变能有效区分我国田鼠型与非田鼠型鼠疫菌.本研究基于该等位...

【关键词】 鼠疫耶尔森菌； 实时荧光定量PCR； aspA基因；

【外文期刊】 Ricardo,De Miguel ; Devon Wallis,Hague ; 等 《Journal of veterinary internal medicine》 1730-1736页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ASPA gene; Canavan disease; aspartoacylase;

【外文期刊】 Abdulkadir,Kocak ; Muslum,Yildiz ; 《Journal of molecular graphics & modelling》 2017年74卷 44-53页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 ASPA; Canavan; Docking;

【外文期刊】 Julie C,Dunning Hotopp ; 《BMC genomics》 2018年19卷1期 470页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ACY3; ASPA; Bacteria;

【外文期刊】 Marina R,Carpinelli ; Anne K,Voss ; 等 《Disease models & mechanisms》 2014年7卷6期 649-57页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Aspa; Aspartoacylase; Canavan disease;

【外文期刊】 Morris H,Baslow ; 《Journal of inherited metabolic disease》 2017年40卷5期 627-628页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ASPA Gene; Aspartoacylase; Canavan Disease;

【外文期刊】 David,Pleasure ; Fuzheng,Guo ; 等 《Neurochemical research》 2020年45卷3期 561-565页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Aspartoacylase (encoded by ASPA); Canavan disease; Gene therapy;

【外文期刊】 Farah,Bibi ; Nighat,Haider ; 等 《International journal of developmental neuroscience : the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience》 2020年80卷5期 380-388页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ASPA; WES; and ARSA;

【外文期刊】 Wei,Chen ; Yang,Hu ; 等 《Acta pharmaceutica Sinica. B》 2020年10卷8期 1347-1359页

【关键词】 AADC, aromatic-l-amino-acid; AAVs, adeno-associated viruses; AD, Alzheimer's disease;