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【中文期刊】 张晋辉 刘梦洋 等 《医学新知》 2024年34卷3期 282-290页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨ASXL3基因在前列腺癌中的表达变化及其临床意义.方法 从TCGA、GEPIA2、STRING和TIMER等多个生物信息学数据库获取数据,使用R软件或在线工具分析ASXL3 mRNA的表达变化,及其与前列腺癌患者预后、临床特征以及...
【中文期刊】 刘树青 杨莹 等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2022年31卷2期 125-128页 ISTIC
【摘要】 Bainbridge-Ropers 综合征(MIM 615485 )是由 Bain-bridge等[1]2013 年首次报道,主要是由于 ASXL3 (MIM 615115)基因突变导致的常染色体显性遗传疾病,临床表征主要表现为面部特征畸形...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3基因； 临床特征；
【中文期刊】 郭玉洁 王艳 等 《中国实验血液学杂志》 2020年28卷1期 82-87页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:为慢性中性粒细胞白血病(chronic neutrophilic leukemia,CNL)诊断和治疗提供临床依据,为其治疗提供可能的分子靶标.方法:总结14例CNL患者的临床资料,分析其临床特点、基因突变类型及影响患者预后的因素.结...
【关键词】 慢性中性粒细胞白血病； CSF3RT618I突变； ASXL1突变；
【中文期刊】 徐慧君 史东梅 等 《中国组织工程研究》 2020年24卷1期 130-135页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:研究表明Asxl1的缺失可导致骨质发育不全、骨质缺损类疾病的发生,但目前在根尖周炎环境下该因子与骨破坏之间的关系暂无相关报道.目的:探讨炎性微环境下Asxl1对成骨细胞增殖分化的影响.方法:实验选用脂多糖刺激MC3T3-E1细胞建立体...
【关键词】 MC3T3-E1细胞； Asxl1； 根尖周炎；
【中文期刊】 崔亚娟 李冰 等 《中华血液学杂志》 2014年35卷12期 1069-1073页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨中性粒细胞白血病(CNL)患者CSF3R、ASXL1、SETBP1、JAK2 V617F和CALR基因突变情况.方法 依据2008年WHO造血组织和淋巴组织肿瘤分类标准对12例临床疑诊“CNL”患者进行回顾性诊断.采用直接测序法检...
【关键词】 白血病,中性粒细胞,慢性； 基因,CSF3R； 基因,ASXL1；
【中文期刊】 朱晨 马燕 等 《中国实验血液学杂志》 2014年22卷3期 873-878页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的高度异质性、高风险向急性髓系白血病转化的恶性克隆性疾病.随着分子生物学技术的不断发展,发现了多种基因与MDS向急性髓系白血病转化(转白)密切相关.SRSF2是与RNA剪接相关的基因,该基因...
【关键词】 骨髓增生异常综合征(MDS)； 急性髓系白血病(AML)； SRSF2；
【中文期刊】 刘晓琴 吴涛 等 《国际免疫学杂志》 2024年47卷4期 457-459页 ISTICCA
【摘要】 慢性粒单核细胞白血病(chronic myelomonocytic leukemia，CMML)作为侵袭性极强的慢性白血病之一，在预后和临床表现中都显示出高度差异性，且该病3～5年内转化为急性白血病的概率为15%～20% [1]。...
【关键词】 慢性粒单核细胞白血病； RUNX1 ； IDH2 ；
【中文期刊】 蒋云舒 李荣 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷8期 966-972页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例Bainbridge-Ropers综合征(BRPS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:以2019年6月26日于南京市儿童医院就诊的1例BRPS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料，抽取患儿及其父母的外周静脉血样，应用全外显子组...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3基因 ； 全外显子组测序；
【中文期刊】 铁晓玲 杨颖 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷8期 836-841页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对2个不相关的精神运动发育迟缓、面容异常的患儿进行临床和基因变异分析，探讨临床表型和基因型的相关性，为家系遗传咨询提供依据。方法:收集2个家系成员的临床资料和家族史，采用全外显子组测序分析患儿致病基因，确定可疑变异位点后对家系成员行S...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3基因 ； 发育落后；
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