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【中文期刊】 刘树青 杨莹 等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2022年31卷2期 125-128页 ISTIC
【摘要】 Bainbridge-Ropers 综合征(MIM 615485 )是由 Bain-bridge等[1]2013 年首次报道,主要是由于 ASXL3 (MIM 615115)基因突变导致的常染色体显性遗传疾病,临床表征主要表现为面部特征畸形...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3基因； 临床特征；
【中文期刊】 徐慧君 史东梅 等 《中国组织工程研究》 2020年24卷1期 130-135页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:研究表明Asxl1的缺失可导致骨质发育不全、骨质缺损类疾病的发生,但目前在根尖周炎环境下该因子与骨破坏之间的关系暂无相关报道.目的:探讨炎性微环境下Asxl1对成骨细胞增殖分化的影响.方法:实验选用脂多糖刺激MC3T3-E1细胞建立体...
【关键词】 MC3T3-E1细胞； Asxl1； 根尖周炎；
【中文期刊】 崔亚娟 李冰 等 《中华血液学杂志》 2014年35卷12期 1069-1073页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨中性粒细胞白血病(CNL)患者CSF3R、ASXL1、SETBP1、JAK2 V617F和CALR基因突变情况.方法 依据2008年WHO造血组织和淋巴组织肿瘤分类标准对12例临床疑诊“CNL”患者进行回顾性诊断.采用直接测序法检...
【关键词】 白血病,中性粒细胞,慢性； 基因,CSF3R； 基因,ASXL1；
【中文期刊】 蒋云舒 李荣 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷8期 966-972页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例Bainbridge-Ropers综合征(BRPS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:以2019年6月26日于南京市儿童医院就诊的1例BRPS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料，抽取患儿及其父母的外周静脉血样，应用全外显子组...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3基因 ； 全外显子组测序；
【中文期刊】 铁晓玲 杨颖 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷8期 836-841页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对2个不相关的精神运动发育迟缓、面容异常的患儿进行临床和基因变异分析，探讨临床表型和基因型的相关性，为家系遗传咨询提供依据。方法:收集2个家系成员的临床资料和家族史，采用全外显子组测序分析患儿致病基因，确定可疑变异位点后对家系成员行S...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3基因 ； 发育落后；
【中文期刊】 李晶晶 徐菁晗 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷11期 1228-1232页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨一个Bainbridge-Ropers综合征(Bainbridge-Ropers syndrome，BRPS)患儿的临床表型和遗传学特征。方法:回顾分析患儿的临床资料，分别应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(copy numb...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3基因 ； 全面发育迟缓；
【中文期刊】 乔凌燕 葛娟 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷23期 1833-1834页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对青岛市妇女儿童医院收治的1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，26 d，表现为体质量不增、睡眠多、轻度喂养困难、肌张力低下，全外显子测序发现 ASXL3基因存在新发杂合无义突变(c.3...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3； 基因突变；
【中文期刊】 苟静 周少明 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷3期 212-214页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点及遗传学特征.方法 回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,1岁1个月,以精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3基因； 精神运动发育落后；
【中文期刊】 张广宇 王军 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷4期 297-300页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点.方法 回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料及基因检测结果 ,并复习相关文献.结果 女性患儿,11个月,表现为喂养困难,生长障碍,发育迟缓,特殊面容(...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3基因； 儿童；
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