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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2009年122卷24期 3082-3085页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 <篇首> Parkinson's disease (PD) is the second most common neurodegenerative disorder characterized by a selective loss of ni...
【关键词】 early-onset parkinsonism； ATP13A2； mutation；
【中文期刊】 王丹 李艳霞 等 《山西医科大学学报》 2019年50卷2期 220-226页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究新疆地区汉族、维吾尔族帕金森病(PD)患者的ATP13A2基因位点的多态性,探讨ATP13A2基因多态性与帕金森病之间的相关性. 方法 应用SangerDNA测序技术对新疆地区218例散发性帕金森病患者(维吾尔族75例、汉族143...
【关键词】 帕金森病； ATP13A2基因多态性； 疾病遗传易感性；
【中文期刊】 孔雪燕 周东瑞 等 《山西医科大学学报》 2018年49卷12期 1496-1500页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨ATP13A2基因Ala746Thr位点突变与新疆地区帕金森病(Parkinson's disease,PD)发病风险的关系.方法 采用病例-对照研究,对纳入的224例PD病例组和220例健康对照组的全血提取DNA,利用聚合酶链反...
【关键词】 帕金森病； ATP13A2基因； Ala746Thr位点；
【中文期刊】 周东瑞 杨新玲 《山西医科大学学报》 2018年49卷11期 1366-1371页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究ATP13A2基因单核苷酸多态性与新疆地区汉族、维吾尔族帕金森病的相关性.方法 采用病例-对照研究,运用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序相结合的方法对222例帕金森病患者(帕金森病组)和230例年龄、民族、性别相匹配的健康体检者...
【中文期刊】 梁卉 郑文 等 《基础医学与临床》 2011年31卷10期 1161-1164页 ISTICCA
【摘要】 ATP13A2基因是帕金森病(PD)的致病基因,早发型帕金森病(EOPD)和Kufor-Rakeb综合征(KRS)患者中均发现ATP13A2基因突变.基因突变类型与疾病的严重程度和发病年龄相关,PD患者中黑质多巴胺能神经元也存在ATP13A...
【中文期刊】 何丹 郭纪锋 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷5期 567-570页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomal recessive early-onset parkinsonism,AREP)家系患者中ATP13A2基因的突变特点.方法 应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法对25...
【关键词】 家族性常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征； ATP13A2基因； 基因突变；
【中文期刊】 魏小金 钱方媛 等 《中华神经科杂志》 2024年57卷5期 467-472页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:报道1例由 ATP13A2基因新的突变导致的Kufor-Rakeb综合征患者，同时收集近年来已发表的有关 ATP13A2基因突变的病例，总结其临床表现，拓宽临床诊断思路。 方法:对2021年11月26日就诊...
【关键词】 ATP13A2基因 ； 帕金森病； Kufor-Rakeb综合征；
【中文期刊】 周继秀 杨艺 等 《中华医学杂志》 2020年100卷31期 2473-2474页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 一例27岁男性患者，因肢体震颤3年就诊，诊断Kufor-Rakeb综合征（KRS），对多巴胺反应可。其基因检测提示ATP13A2基因存在2个新的突变，分别是28号外显子（exon）c.3367C>G（p.Leu1123Val）突变及21号外...
【关键词】 帕金森综合征； ATP13A2基因突变；
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2010年16卷47期 5925-5935页 SCIMEDLINEISTIC
【关键词】 F1Fo ATP synthase； High density lipoproteins receptor； Apolipoprotein A-I；
【中文期刊】 张百平 孙树凯 等 《神经解剖学杂志》 2016年32卷6期 691-697页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探究miR-199a通过靶向调节ATP13A2对6-OHDA诱导的PC12细胞氧化应激的影响.方法:收集正常大鼠和帕金森(PD)模型大鼠脑组织,培养6-OHDA诱导的PC12细胞,利用Real-time PCR检测miR-199a和A...
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