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【中文期刊】 Yao Yuan Lingqi Yu 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷1期 265-276页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Certain amino acids changes in the human Na+/K+-ATPase pump,ATPase Na+/K+transporting subunit alpha 1(ATP1A1),cause Char...
【关键词】 ATP1A1； Atpα； bang-sensitive paralysis；
【中文期刊】 陈慧昱 鄂盈 等 《疑难病杂志》 2024年23卷9期 1037-1042页 ISTICCA
【摘要】 目的 急性缺血性脑卒中(AIS)患者血清肿瘤坏死因子α刺激基因6(TSG-6)、ATP结合盒亚家族A成员1(ABCA1)预测溶栓后出血转化(HT)的价值及与短期预后的关系.方法 选取2021年1月—2023年10月空军军医大学第一附属医院神...
【关键词】 急性缺血性脑卒中； 肿瘤坏死因子α刺激基因6； ATP结合盒亚家族A成员1；
【中文期刊】 黄晓利 田杨 等 《海南医学》 2024年35卷4期 573-576页 ISTICCA
【摘要】 小脑共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感觉神经性听力丧失(CAPOS)综合征是一种罕见的神经系统疾病,ATP1A3基因中的c.2452G>A突变在该病的发病过程中起重要作用.该病临床容易误诊、漏诊,目前国内鲜见该病的相关报道.本文报道...
【中文期刊】 田珍 张甜甜 等 《国际眼科杂志》 2024年24卷4期 561-566页 ISTICCA
【摘要】 年龄相关性黄斑变性(ARMD)是一种与氧化应激相关的神经退行性疾病,其特征是光感受器和视网膜色素上皮(RPE)细胞的进行性死亡,是导致65岁以上人群不可逆中心视力丧失最常见的原因之一.microRNA(miRNA)是一类调节性短链非编码RN...
【关键词】 非渗出性年龄相关性黄斑变性； microRNA； 氧化应激；
【中文期刊】 周娜 武运红 等 《山西医科大学学报》 2024年55卷10期 1352-1357页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结小婴儿期起病的儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia of childhood,AHC)的临床表型及基因型特点.方法 回顾性收集2021年4月至2023年3月在山西省儿童医院神经内科门诊及住院病房就诊的5例小...
【中文期刊】 金冬冬 晏小惠 等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷5期 609-613页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨小脑共济失调、腱反射消失、弓形足、视神经萎缩和感音神经性耳聋(CAPOS)综合征的听力学表型及干预方法.方法 分析2例CAPOS综合征患儿的临床听力学资料,总结患儿听力学表型及干预效果.结果 2例患儿均为高热后出现共济失调、视神经...
【中文期刊】 任梦洋 魏兵 等 《中国现代医学杂志》 2023年33卷23期 1-9页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨胞浆型磷脂酶A2(PLA2G4)基因和ATP结合盒亚家族C成员1(ABCC1)基因单核苷酸多态性(SNPs)与支气管哮喘儿童白三烯受体拮抗剂(LTRA)孟鲁司特疗效的关系.方法 选取2019年3月-2021年9月于中国人民解放军北...
【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2013年8卷14期 1316-1326页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 neural regeneration； reviews； epilepsy；
【中文期刊】 张炜华 任晓暾 等 《中华儿科杂志》 2019年57卷7期 543-547页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结ATP1A3基因变异相关发热诱导阵发性无力及脑病(FIPWE)临床表型和基因型特征.方法 对2016年10月至2018年3月,首都医科大学附属北京儿童医院诊治的4例ATP1A3基因变异相关FIPWE患儿(男3例、女1例)的临床表型...
【中文期刊】 Guange Yang Zhongli Zhao 等 《中国医学科学杂志（英文版）》 2021年36卷2期 150-157页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Alternating hemiplegia of childhood is a rare neurodevelopmental disorder. Most cases are reported as sporadic disorder ...
【关键词】 ATP1A3 gene； alternating hemiplegia of childhood； epilepsy；
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