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【中文期刊】 霍佳 刘艳 等 《中国皮肤性病学杂志》 2010年24卷8期 696-698,786页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变.方法 提取全部患者及健康对照个体的外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增ATP2A2基因的全部外显子,并进行 DNA测序.结果 在收集到的2个家系和3例散发患者中共发现3个突变,包括1个缺失突变 ...
- 概要：
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【中文期刊】 黄慧敏 赵昊天 等 《磁共振成像》 2025年16卷4期 105-107页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究为回顾性研究,经过济宁市第一人民医院伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号:KYLL-202309-169.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孙忠辉 李明 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2010年26卷11期 762-764页ISTIC
【摘要】 目的:检测毛囊角化病一家系中ATP2A2基因新的剪接突变.方法:提取家系中2例患者和2名正常人外周血DNA,采取聚合酶链反应技术对ATP2A2基因进行扩增,并对其产物进行测序,以100名正常人作对照.结果:该家系中患者ATP2A2基因的第1...
- 概要：
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【中文期刊】 付希安 刘红 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2010年26卷9期 609-611页ISTIC
【摘要】 目的:检测2例散发及2个家系毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变.方法:采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,检测该基因突变.结果:共发现1个新的点突变(IVS11+32 C→T)和2个已发现...
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- 结论：
【中文期刊】 许锦平 陈先睿 等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷2期 3-5页
【摘要】 目的 探讨1例2型儿童神经纤维瘤并肝豆状核变性的临床特点及基因突变情况.方法 收集分析2型神经纤维瘤并肝豆状核变性患儿的临床资料及基因结果.结果 患儿,男,5岁11个月龄,因不自主左眼睑下垂4天就诊,既往有眼球震颤、左侧内斜和视力下降.DN...
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【中文期刊】 任梦洋 魏兵 等 《中国现代医学杂志》 2023年33卷23期 1-9页ISTIC
【摘要】 目的 探讨胞浆型磷脂酶A2(PLA2G4)基因和ATP结合盒亚家族C成员1(ABCC1)基因单核苷酸多态性(SNPs)与支气管哮喘儿童白三烯受体拮抗剂(LTRA)孟鲁司特疗效的关系.方法 选取2019年3月-2021年9月于中国人民解放军北...
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【中文期刊】 丁思奇 黄啸君 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2022年42卷8期 1158-1162页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 2例患者均幼年起病,主要临床表现为视觉障碍(如视觉闪光点)、偏侧肢体无力、麻木,症状持续约30 min后出现单侧搏动性头痛伴有恶心、呕吐,以上症状在休息后可缓解,不伴其他神经系统疾病.神经系统查体、头颅CT、磁共振成像、脑电图检查和遗传代谢...
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【中文期刊】 段小峰 曾剑荣 等 《宜春学院学报》 2023年45卷9期 56-59页
【摘要】 目的:检测一毛囊角化病(Darier's disease,DD)家系的ATP2A2基因突变.方法:提取先证者及其家系相关成员的外周血样,应用高通量测序技术(next generation sequencing,NGS)对家系先证者进行DD基...
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【中文期刊】 韦东瑶 安宁 等 《中国医药科学》 2022年12卷22期 54-57页
【摘要】 前庭偏头痛(VM)是一种急性前庭综合征,被认为是复发性眩晕最常见的原因之一,眩晕发作时可能出现自发性或体位性眩晕、视觉引起的眩晕及视物模糊等临床表现,其主要诊断依据是偏头痛发作期间的病史和偏头痛症状.越来越多的研究表明,影响VM的主要因素就...
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【中文期刊】 周珍 杨赛 等 《中华神经医学杂志》 2025年24卷7期 680-688页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结 ATP1A2基因相关中国儿童神经系统疾病的临床特征、遗传学特点及诊疗过程，提高临床医生对该基因突变所致疾病的认识。 方法:回顾性收集湖南省儿童医院神经内科自2015年4月至2024年6月收治的5例 A...
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