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【中文期刊】 吴瑕 王文红  《山东大学学报（医学版）》 2021年59卷11期 67-71页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 分析远端肾小管酸中毒(dRTA)(MIM602722)的临床特点、基因型及预后.方法 回顾分析1例dRTA患儿的临床资料并进行文献复习.结果 病例为足月剖宫产男婴,出生后34d体质量不增,血气分析提示阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒...

【关键词】 远端肾小管酸中毒； ATP6V0A4基因； 低钾血症；

【中文期刊】 张瑞晓 郎艳华  等 《中华肾脏病杂志》 2018年34卷6期 410-417页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析并确定原发性远端肾小管酸中毒患儿的致病基因,进行基因型和表型的相关性研究,以提高对该病的认识.方法 通过全外显子组测序的方法对来自5个家系的5例患儿进行致病基因突变分析.结果 2例患儿共携带4个ATP6V0A4基因突变,包括1个新...

【关键词】 酸中毒,肾小管性； 突变； SLC4A1基因；

【中文期刊】 卿艳荣 胥雨菲  等 《临床检验杂志》 2018年36卷11期 825-829页 ISTICCA

【摘要】 目的 对2例远端肾小管酸中毒家系进行基因突变分析.方法 收集远端肾小管酸中毒患儿病历资料,应用高通量测序技术对患儿基因组DNA进行突变筛查,Sanger测序方法对患儿及家系成员进行验证,对可疑突变进行生物信息学预测.结果 测序结果显示病例1...

【关键词】 远端肾小管酸中毒； ATP6V0A4基因； 高通量测序；

【中文期刊】 李玛丽 胡姝雯  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷10期 1275-1279页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析1例原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)患儿的临床及遗传学特征。方法:选取2021年4月因"食纳差10 d，哭闹2 d"就诊于西安市儿童医院的1例原发性dRTA患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料。应用全外显子组测序及Sanger测...

【关键词】 酸中毒，肾小管性； ATP6V0A4基因 ； 基因变异；

【中文期刊】 郭文聪 董冰子  等 《中华肾脏病杂志》 2021年37卷9期 712-722页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对原发性远端肾小管酸中毒（distal renal tubular acidosis，dRTA）患者进行基因突变分析和基因型-表型相关性研究，以提高对该病的认识和理解。方法:通过Sanger测序或全外显子组测序的方法对2010年4月至...

【关键词】 酸中毒，肾小管性； 突变； 基因型；

【中文期刊】 赵晓英 刘芳  《临床儿科杂志》 2021年39卷2期 91-94页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析新生儿远端肾小管酸中毒(DRTA)的基因型、临床特点及远期发育情况.方法 回顾分析1例DRTA患儿的临床资料.结果 足月顺产女婴,生后体质量不增、睡眠差、哭闹、轻度脱水等.多次血气分析提示严重的高氯性酸中毒、低钾血症,碱性尿液,肾...

【关键词】 远端肾小管酸中毒； ATP6V0A4基因； 生长发育；

【中文期刊】 刘亚青 李琦  等 《中华耳科学杂志》 2017年15卷1期 88-93页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的常染色体隐性遗传远端肾小管酸中毒是一种严重的酸碱平衡紊乱性疾病,常常合并有感音神经性聋,ATP6V0A4被证实是其致病的相关基因,目前仍不明确致病机制.我们拟通过研究Atp6v0a4在不同发育阶段小鼠的内耳表达来探究ATP6V0A4在听...

【关键词】 Atp6v0a4； 表达定位； 内耳；

【中文期刊】 高延霞 窦以河  等 《中华肾脏病杂志》 2012年28卷1期 1-4页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析常染色体隐性遗传性远端肾小管酸中毒(rdRTA)患儿ATP6V0A4和ATP6V1B1基因的突变,进行基因型和表型的相关性研究.方法 PCR扩增基因组DNA,直接测序分析来自3个家系3例患儿的ATP6V0A4和ATP6V1B1基因...

【关键词】 肾小管酸中毒,远端； 突变； ATP6V0A4；