检索历史 清除

【中文期刊】 李依霖 叶军  等 《中国医科大学学报》 2023年52卷1期 38-45,50页 ISTICPKUCABP

【摘要】 目的 探究长链非编码RNA (lncRNA) ATP6V1B1-AS1对非小细胞肺癌增殖与侵袭的作用及其机制.方法 实时定量PCR (qRT-PCR) 检测非小细胞肺癌细胞系 (A549、SK-MES-1、1299、H460) 及正常人支气...

【关键词】 非小细胞肺癌； 长链非编码RNA； ATP6V1B1-AS1；

【中文期刊】 梁宾 荣伽玲  等 《听力学及言语疾病杂志》 2020年28卷4期 363-367页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对一例DDOD综合征先证者进行基因突变检测和遗传学分析,探讨ATP6V1B2致病基因突变与先证者临床特征的联系,为该家系的遗传咨询提供依据.方法 收集一例先天性感音神经性聋伴指骨、牙齿发育异常的先证者(女,6岁)及其父母的临床资料,提...

【关键词】 ATP6V1B2基因； 基因突变； DDOD综合征；

【中文期刊】 辛凤 袁永一  等 《中华耳科学杂志》 2013年3期 335-339页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的构建ATP6V1B2基因野生型及c.1516 C>T突变型和绿色荧光蛋白基因PEGFP的真核共表达载体，为指导ATP6V1B2基因的功能研究奠定基础。方法应用基因重组技术、限制性内切酶酶切技术、定点诱变及基因测序方法，构建并鉴定野生型(...

【关键词】 ATP6V1B2； 质粒； 表达；

【中文期刊】 吴卫照 李鹏  等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷11期 2286-2290页 ISTIC

【关键词】 ATP6V1B2基因； 耳聋-甲发育不全综合征； 新发变异；

【中文期刊】 郭文聪 董冰子  等 《中华肾脏病杂志》 2021年37卷9期 712-722页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对原发性远端肾小管酸中毒（distal renal tubular acidosis，dRTA）患者进行基因突变分析和基因型-表型相关性研究，以提高对该病的认识和理解。方法:通过Sanger测序或全外显子组测序的方法对2010年4月至...

【关键词】 酸中毒，肾小管性； 突变； 基因型；

【中文期刊】 张瑞晓 郎艳华  等 《中华肾脏病杂志》 2018年34卷6期 410-417页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析并确定原发性远端肾小管酸中毒患儿的致病基因,进行基因型和表型的相关性研究,以提高对该病的认识.方法 通过全外显子组测序的方法对来自5个家系的5例患儿进行致病基因突变分析.结果 2例患儿共携带4个ATP6V0A4基因突变,包括1个新...

【关键词】 酸中毒,肾小管性； 突变； SLC4A1基因；

【中文期刊】 袁永一 戴朴  《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2018年32卷16期 1218-1221页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传性耳聋是最常见的人类遗传疾病之一, 平均1 000人中就有1名为出生时即形成听力障碍的先天性耳聋患者.遗传性耳聋具有广泛的遗传异质性, 30％为综合征型耳聋, 70％为非综合征型耳聋.人们对遗传性耳聋的认识是从综合征型耳聋家系的分析开始...

【关键词】 聋； 耳聋甲发育不全综合征； 致病机制；

【中文期刊】 孙婧婧 任兆瑞  《国际儿科学杂志》 2020年47卷10期 718-722页 ISTIC

【摘要】 ATP6V1B2(ATPase H ＋ transporting V1 subunit B2)基因突变可导致显性遗传性耳聋-甲发育不全(dominant deafness and onychodystrophy，DDOD，MIM12...

【关键词】 ATP6V1B2基因； 耳聋-甲发育不全综合征； Zimmerman-Laband综合征；

【中文期刊】 高延霞 窦以河  等 《中华肾脏病杂志》 2012年28卷1期 1-4页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析常染色体隐性遗传性远端肾小管酸中毒(rdRTA)患儿ATP6V0A4和ATP6V1B1基因的突变,进行基因型和表型的相关性研究.方法 PCR扩增基因组DNA,直接测序分析来自3个家系3例患儿的ATP6V0A4和ATP6V1B1基因...

【关键词】 肾小管酸中毒,远端； 突变； ATP6V0A4；

【外文期刊】 Abdouss,Fatima ; Ahakoud,Mohamed ; 等 《Cureus》 2022年14卷3期 e23616页

【关键词】 agxt; atp6v1b1; distal renal tubular acidosis;