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关键词=(ATP6V1B2 gene)
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3. 耳聋甲发育不全综合征
【中文期刊】 袁永一 戴朴 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2018年32卷16期 1218-1221页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【关键词】 聋； 耳聋甲发育不全综合征； 致病机制；
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【中文期刊】 孙婧婧 任兆瑞 《国际儿科学杂志》 2020年47卷10期 718-722页 ISTIC
【摘要】 ATP6V1B2(ATPase H ＋ transporting V1 subunit B2)基因突变可导致显性遗传性耳聋-甲发育不全(dominant deafness and onychodystrophy，DDOD，MIM12...
【关键词】 ATP6V1B2基因； 耳聋-甲发育不全综合征； Zimmerman-Laband综合征；
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