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【中文期刊】 陈桂琳 汤其强  《中国组织工程研究》 2025年29卷19期 4172-4180页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:阿尔茨海默病的免疫相关致病机制尚不明确,通过生物信息学探讨阿尔茨海默病患者NK细胞与铜死亡机制的相关性,可为研究阿尔茨海默病的发生发展提供新方向.目的:使用生物信息学分析方法筛选阿尔茨海默病患者外周血中NK细胞与铜死亡相关的关键基因,...

【关键词】 阿尔茨海默病； 生物信息学； NK细胞；

【中文期刊】 Shubhrajit Roy Svetlana Lutsenko  《中国神经再生研究（英文版）》 2024年19卷11期 2421-2429页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Brain tissue requires high amounts of copper(Cu)for its key physiological processes,such as energy production,neurotrans...

【关键词】 ATOX1； ATP7A； ATP7B；

【中文期刊】 王玉 孙熙洋  等 《临床神经病学杂志》 2024年37卷1期 50-55页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨ATP7A基因变异引起的Menkes病(MD)的临床特点.方法 回顾性分析1 例MD患儿的临床资料,并进行文献复习.结果 本例患儿为7 月龄男婴,首发症状为癫痫、喂养困难和精神运动发育迟滞,体征有特殊面容、头发异常、漏斗胸及低张力...

【关键词】 Menkes病； ATP7A基因； 卷发病；

【中文期刊】 席杨 李海玲  《中国药物应用与监测》 2024年21卷6期 729-733页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨富马酸喹硫平联合多奈哌齐对阿尔茨海默病性痴呆的疗效,并分析其对患者血清生物标志物水平的影响.方法 选取2023年1月至2023年9月徐州市东方人民医院就诊的80例轻中度阿尔茨海默病性痴呆患者,采用随机数字表法分为联合组和单药组,各...

【关键词】 富马酸喹硫平； 盐酸多奈哌齐； 阿尔茨海默病性痴呆；

【中文期刊】 许锦平 陈先睿  等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷2期 3-5页

【摘要】 目的 探讨1例2型儿童神经纤维瘤并肝豆状核变性的临床特点及基因突变情况.方法 收集分析2型神经纤维瘤并肝豆状核变性患儿的临床资料及基因结果.结果 患儿,男,5岁11个月龄,因不自主左眼睑下垂4天就诊,既往有眼球震颤、左侧内斜和视力下降.DN...

【关键词】 2型神经纤维瘤； NF2； 基因肝豆状核变性；

【中文期刊】 郭玉洁 张洪伟  等 《山东大学学报（医学版）》 2023年61卷5期 108-112页 ISTICPKUCA

【摘要】 Menkes病( Menkes disease, MD)又称卷毛综合征,是由编码铜转运蛋白的基因( ATP7A)突变导致铜转运障碍而引起的多系统受累的神经系统遗传病,呈X-连锁隐性遗传,其发病率为0.8～2/100000活产男婴[ 1-4]...

【关键词】 Menkes病； 视频脑电图； 游走性惊厥发作；

【中文期刊】 李壮华 卢志斌  等 《肿瘤基础与临床》 2023年36卷1期 14-17页

【摘要】 目的 探讨ATP7A在晚期食管鳞癌(ESCC)组织中的表达及临床意义.方法 采用免疫组化方法检测49例未行手术或放疗、仅以顺铂为主一线化疗的晚期食管鳞癌组织中ATP7A的表达,并分析ATP7A表达与晚期食管鳞癌临床病理特征及预后的关系.结果...

【关键词】 晚期食管鳞癌； 顺铂； ATP7A；

【中文期刊】 聂磊 陈琬  等 《实用放射学杂志》 2021年37卷11期 1877-1880页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨Menkes病(MD)的影像特点,提高对MD的认识.方法 回顾性分析5例确诊为MD患儿的临床资料.5例MD患儿均为男孩,就诊时年龄2～6个月,中位年龄3个月.临床表现有癫痫,肌张力异常,皮肤苍白,3例毛发卷曲,2例毛发偏黄,运动发...

【关键词】 Menkes病； 磁共振成像； ATP7A；

【中文期刊】 石晓萌 路新国  《中国医科大学学报》 2021年50卷12期 1141-1145页 ISTICPKUCABP

【摘要】 收集2020年12月深圳市儿童医院收治的1例ATP7A基因新发变异所致Menkes病患者的临床资料,回顾性分析其临床特征及基因变异特点.该例患儿的临床特征包括早发性癫痫,特殊面容,脑软化、萎缩,硬膜下积液,高乳酸血症,血铜降低;基因检测结果...

【关键词】 Menkes病； ATP7A； 癫痫；

【中文期刊】 张炜 张维  等 《放射学实践》 2020年35卷12期 1595-1599页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:结合其基因变异类型,探讨Menkes病的颅内MRI表现.方法:回顾性分析经基因检测明确变异类型的6例Menkes病患儿的MRI资料.所有患儿行常规MRI(T1 WI、T2 WI、T2-FLAIR及DWI)检查,2例行MRA检查.结果:...

【关键词】 Menkes病； ATP7A基因； 磁共振成像；