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【中文期刊】 高飞 兰华林 等 《分子诊断与治疗杂志》 2023年15卷11期 1999-2002,2007页 ISTIC
【摘要】 目的 研制脊髓小脑共济失调Ⅲ型atxn3基因变异检测国家参考品.方法 通过对脊髓小脑共济失调Ⅲ型atxn3基因变异外周血进行EB病毒(EBV)转染、细胞扩繁培养,完成永生化细胞的建系工作.提取atxn3基因的脱氧核糖核酸(DNA)并稀释浓度...
【关键词】 脊髓小脑共济失调Ⅲ型； atxn3基因变异； 国家参考品；
【中文期刊】 沈隽逸 刘晓黎 等 《中华神经医学杂志》 2017年16卷4期 407-411页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)患者的基因型和表型特点,并探讨基因型-表型相关性. 方法 收集上海交通大学医学院附属瑞金医院自2005年7月至2015年12月收治的来自160个家庭的187例基因诊断明确的SCA3患者临床资料,以...
【关键词】 脊髓小脑性共济失调3型； ATXN3基因； 表型特点；
【中文期刊】 黄芳 边超英 等 《中国计划生育学杂志》 2010年18卷1期 46-50页 ISTIC
【摘要】 目的:对早逝型脊髓小脑性共济失调(SCA)家系患者进行表型评价及分子遗传学诊断.方法:采用病例回顾和体检方法对家系进行调查,对存活并配合的家系成员进行基因检测.采用聚合酶链反应分别扩增SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6及SCA7...
【中文期刊】 于佳 马建华 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷2期 190-193页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究遗传性共济失调3型中间类型等位基因致病表型的临床表现与基因突变特点.方法 应用PCR、毛细微管电泳、分子克隆及测序等方法 对1个临床诊断为遗传性共济失调家系进行ATXN3基因检测,对异常片段进行分子克隆测序.结果 证实该家系为遗传...
【中文期刊】 黄丽华 干亚岚 等 《重庆医学》 2008年37卷7期 691-692,696页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 研究三峡库区重庆市首例诊断遗传性脊髓小脑型共济失调3型(SCA3)的基因突变和临床特征.方法 运用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳等技术对一个表现为共济失调的家系(14名成员,包括6名患者)的Atxn3基因进行检测.结果 检测出该家系内6...
【关键词】 遗传性脊髓小脑型共济失调3型； Atxn3基因； 基因突变；
【会议论文】黄凤珍 中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会 2013年
【摘要】 目的:脊髓小脑性共济失调3型/马查多-约瑟夫病(SCA3/MJD)是最常见的SCA亚型,其致病基因ATXN编码含多聚谷氨酰胺肽链(polyQ)的ataxin-3蛋白,可选择性在小脑等部位积聚形成神经元核内包涵体(NIIs)并引起细胞死亡.M...
【关键词】 脊髓小脑性共济失调3型； 发病机制； 非编码小分子；
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