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【中文期刊】 高丽 彭雅婷 等 《中南大学学报（医学版）》 2025年50卷1期 149-154页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起多系统血管畸形,包括黏膜皮肤毛细血管扩张...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；常染色体显性遗传疾病；咯血；
- 概要：
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【中文期刊】 张营营 李楠楠 等 《中南大学学报（医学版）》 2025年50卷4期 724-730页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 常染色体显性肾小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD)是一种罕见的常染色体显性小管间质性遗传性疾病,表现为高尿酸血症、痛风、尿浓缩功能受损和进行性...
【关键词】 常染色体显性肾小管间质性肾病；UMOD基因；全外显子测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴雨晨 钱方媛 等 《中国神经精神疾病杂志》 2025年51卷1期 45-47页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者.患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特...
【关键词】 Sifrim-Hitz-Weiss综合征；CHD4神经发育障碍；CHD4基因；
- 概要：
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【中文期刊】 孟瑾 张春燕 《标记免疫分析与临床》 2025年32卷10期 2166-2171页ISTICCA
【摘要】 常染色体显性多囊肾病是一种常见的主要由PKD1和PKD2基因突变引起的单基因遗传性疾病.PKD1编码的多囊蛋白-1与 PKD2编码的多囊蛋白-2通过调控纤毛依赖性钙信号通路维持肾小管稳态,其功能缺失导致促囊肿通路异常激活.影像学和基因诊断是...
【关键词】 多囊肾病；常染色体显性遗传性多囊肾病；基因型-表型相关性；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 安玉 张昌明 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2025年34卷1期 14-20页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探讨肝细胞核因子 1β(HNF1B)基因缺陷导致肾脏疾病的临床表现和基因变异特征.方法:纳入经基因组测序检出HNF1B基因变异的来自 3 个家系的 4 例患者,分析其临床及基因变异特点,并结合蛋白质三维结构预测工具,预判突变位点对蛋白...
【关键词】 肝细胞核因子1β；常染色体显性肾小管间质肾病；肾囊肿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨荟楠 赵恒 等 《胃肠病学和肝病学杂志》 2025年34卷6期 930-931页ISTICCA
【摘要】 黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种以皮肤黏膜色素沉着和胃肠多发性息肉为特征的罕见常染色体显性遗传性疾病.本文结合 1 例 72 岁女性患者的病例,系统探讨 PJS的临床特征、诊断方法及治疗策略,并提...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 曹振汤 侯海漫 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2025年32卷3期 176-181页ISTICCA
【摘要】 目的 分析HTRA1杂合变异相关常染色体显性遗传性脑小血管病(CSVD)的流行病学、临床表现、影像特征、病理及基因检测结果.方法 报道1例郑州大学第一附属医院收治的经基因检测确诊的HTRA1杂合变异相关常染色体显性遗传性CSVD患者,并进行...
【关键词】 脑小血管病；HTRA丝氨酸肽酶1；杂合变异；
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【中文期刊】 崔梦娟 柴利 等 《上海口腔医学》 2025年34卷1期 59-67页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:研究一个中国常染色体显性钙化不全型釉质发育不全家系的致病基因,并报道该家系2例患者的多学科联合治疗过程,为遗传性釉质发育不全的遗传咨询和临床治疗提供指导.方法:收集先证者及其家系成员的临床资料及外周血,进行全外显子组测序,通过数据分析...
【关键词】 常染色体显性钙化不全型釉质发育不全；FAM83H基因；全外显子组测序；
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【中文期刊】 崔琪 彭瀚霖 等 《疑难病杂志》 2025年24卷9期 1128-1131页ISTICCA
【摘要】 报道一家系3例常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病(CADASIL)患者,其中2例患者通过全外显子测序分析发现同为NOTCH3基因第4号外显子(p.Cys222Ser)存在c.665G＞C杂合错义突变.文章对其诊治经过进行报道并进...
【关键词】 常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病；腔隙性脑梗死；脑小血管病；
- 概要：
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【中文期刊】 罗清香 詹添 等 《山东中医杂志》 2025年44卷3期 265-269页ISTIC
【摘要】 常染色体显性多囊肾病(ADPKD)即成人多囊肾,是一种遗传性肾囊肿类疾病,目前尚无特效治疗药物.余仁欢教授认为成人多囊肾主要由于先天肾气禀赋不足,以致气化不利、水饮停聚,其后逐渐发展形成痰瘀互结、肾络瘀阻、脾肾虚衰,如此虚实兼化,导致病情不...
【关键词】 成人多囊肾；常染色体显性多囊肾病；余仁欢；
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