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【中文期刊】 刘文迪 王芃  等 《临床肝胆病杂志》 2024年40卷3期 585-588页 ISTICPKUCA

【摘要】 ATP结合盒亚家族B成员4(ABCB4)基因突变疾病谱涉及进行性家族性肝内胆汁淤积3型、胆石症、妊娠期肝内胆汁淤积症、门静脉高压、肝硬化,甚至原发性肝脏、胆道恶性肿瘤等多种疾病.本院肝胆内科收治1例青年男性患者,入院初步诊断为胆囊结石,计划...

【关键词】 ABCB4基因； 突变； 多药耐药相关蛋白质类；

【中文期刊】 曾涛 崇雨田  等 《临床内科杂志》 2024年41卷4期 225-230页 ISTICCA

【摘要】 ABCB4基因编码的多药耐药3(MDR3)蛋白可将磷脂易位至胆汁中,与胆汁分泌和排泄密切相关.ABCB4基因缺陷病包含一组异质性疾病,主要是由于ABCB4基因突变导致MDR3蛋白功能障碍,进而导致毛细胆管堵塞,胆盐毒性去垢作用损伤肝细胞及胆...

【关键词】 ABCB4； 多药耐药3； 胆汁淤积；

【中文期刊】 张奕 韩强  等 《中国药业》 2024年33卷8期 39-43页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨基因多态性用于早期评估患者腹腔镜术后舒芬太尼用量的价值.方法 收集医院 2021 年 4 月至 2023 年 3 月收治的行腹腔镜手术患者围术期的临床资料,术前采用实时荧光定量聚合酶链反应法测定基因CYP3A4(rs2242480...

【关键词】 CYP3A4； 单核苷酸多态性； 舒芬太尼；

【中文期刊】 宇海燕 高静  《河北北方学院学报（自然科学版）》 2023年39卷2期 22-24页

【摘要】 目的 探讨胎盘ABCB4表达在妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)孕妇妊娠结局预测中的临床价值.方法 选取60例ICP孕妇为实验组,同期60例产检正常孕妇为对照组,提取2...

【关键词】 妊娠期肝内胆汁淤积症； 胎盘； ABCB4；

【中文期刊】 翁宇航 杨永峰  《临床肝胆病杂志》 2021年37卷11期 2723-2727页 ISTICPKUCA

【摘要】 ABCB4相关疾病是由于基因突变引起胆汁分泌障碍的综合征,在临床上可以导致胆管损伤、门静脉高压和肝硬化等.近年来随着遗传学和基因测序技术的发展,越来越多的突变位点被人们所发现,然而考虑到该病较为复杂,突变的致病性和致病机制目前尚不明确;而且...

【关键词】 ABCB4； 基因型； 表型；

【中文期刊】 华磊 孙权  等 《临床肝胆病杂志》 2021年37卷6期 1419-1420页 ISTICPKUCA

【摘要】 1 病例资料患者男性,48 岁,因"检查发现肝功能异常,肝硬化5 年"于2019 年8 月7 日入院.患者曾于2014 年体检发现"谷酰转肽酶"异常升高,肝脏B超提示"肝硬化",当时未诉不适,给予"护肝"治疗,肝酶指标未恢复正常.患者因无明...

【关键词】 ABCB4基因； 突变； 肝硬化；

【中文期刊】 赵临潇 左博云  等 《海南医学》 2022年33卷11期 1424-1427页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)孕妇胎盘ABCB4基因表达水平,分析其与妊娠结局的关系.方法 选取2017年5月至2020年11月于延安大学咸阳医院分娩的ICP孕妇98例纳入ICP组,并将ICP组孕妇按照血清总胆汁酸水平将<40 m...

【关键词】 妊娠期肝内胆汁淤积症； 孕妇； 妊娠结局；

【中文期刊】 黄佳斯 何宇婷  等 《分子诊断与治疗杂志》 2022年14卷9期 1459-1463页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨CYP3A4*18B(G20230A)、CYP3A5(A6986G)、ABCB1(C3435T)、NR1I2(A7635G)、MIF(G-173C)与儿童肾病综合征糖皮质激素治疗效果的相关性.方法 收集糖皮质激素敏感和糖皮质激素耐...

【关键词】 激素耐药； 肾病综合征； 基因多态性；

【中文期刊】 郭淑仪 欧榕琼  等 《新医学》 2022年53卷7期 503-509页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(PFIC3)的临床及遗传学特点.方法 报道1例PFIC3病例.以"儿童""进行性家族性肝内胆汁淤积症3型"(包括中英文)为检索词,对以下数据库的相关论文进行检索:PubMed、中国生物医学文献服务系...

【关键词】 进行性家族性肝内胆汁淤积症； 儿童； ABCB4基因；

【中文期刊】 张建霞 刘志峰  《中国现代医学杂志》 2022年32卷16期 43-47页 ISTICCA

【摘要】 ABCB4基因编码多药耐药蛋白3(MDR3)主要表达于肝细胞的毛细胆管膜,为磷脂酰胆碱转出酶,将卵磷脂从磷脂双分子层内侧转至膜外的胆汁内.ABCB4基因突变可导致MDR3表达下降和/或功能缺陷从而导致ABCB4缺陷症.随着基因测序的普及和公...

【关键词】 ABCB4基因； 胆汁淤积； 治疗；