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【外文期刊】 Hollanders, Karolien ; Casteels, Ingele ; 等 《Cornea》 2018年37卷7期 929-932页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ablepharon; macrostomia; TWIST2;
【外文期刊】 Paola,Ciriaco ; Angelo,Carretta ; 等 《BMC pulmonary medicine》 2019年19卷1期 163页 SCIMEDLINE
【关键词】 Ablepharon macrostomia syndrome; Dyspnea; Laryngo-tracheal stenosis;
【外文期刊】 Daphna,Landau-Prat ; Diana H,Kim ; 等 《Ophthalmic genetics》 2023年44卷6期 547-552页 SCIMEDLINE
【关键词】 Ablepharon-macrostomia syndrome; Cryptophthalmos; FREM2;
【外文期刊】 Beom Hee,Lee ; Aneel,Aggarwal ; 等 《Journal of medical genetics》 2017年54卷9期 585-590页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Barber-Say syndrome; TWIST2; ablepharon-macrostomia syndrome;
【外文期刊】 Matthew A,De Niear ; James J,Law ; 等 《Orbit (Amsterdam, Netherlands)》 2022年41卷6期 779-782页 MEDLINE
【外文期刊】 Eric,Feinstein ; Aisha S,Traish ; 等 《Case reports in ophthalmology》 366-72页
【关键词】 Ablepharon; Absent eyelids; Absent hair;
【外文期刊】 Denise,Alexopoulos ; Tracy L,Matchinski ; 《Clinical & experimental optometry》 2021年104卷4期 541-543页 SCIMEDLINE
【关键词】 Ablepharon macrostomia syndrome; cornea; low vision rehabilitation;
【外文期刊】 Beatrice,De Maria ; Laura,Mazzanti ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170卷8期 1989-2001页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Barber-Say syndrome; Setleis syndrome; TWIST2;
【外文期刊】 Denny,Schanze ; Magdalena,Harakalova ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2013年161A卷12期 3012-7页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Fraser syndrome; ablepharon macrostomia syndrome; cryptophthalmos;
【外文期刊】 Mulakkan David,Yohannan ; Jennifer,Hilgeman ; 等 《Clinical case reports》 2017年5卷7期 1167-1169页
【关键词】 Barber‐Say syndrome; TWIST2 mutation; ablepharon macrostomia syndrome;