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【中文期刊】 吴雪 李园  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷3期 289-293页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨3例β-酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床特征和基因变异。方法:回顾性分析河南省儿童医院2018年1月至2022年10月诊治的3例BKTD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测资料，分析其临床和基因变异特点。结果:3例患儿均为男性...

【关键词】 乙酰CoA C-酰基转移酶； β-酮硫解酶缺乏症； 低血糖；

【外文期刊】 Sewell AC ; Herwig J ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 1998年21卷4期 441-442页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Acetyl CoA C Acetyltransferase deficiency; Mitochondria; Pregnancy Complications;

【外文期刊】 Monastiri K ; Amri F ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 1999年22卷8期 932-933页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Acetyl CoA C Acyltransferase deficiency; Metabolism; Inborn Errors;

【外文期刊】 Bastie CC ; Nahle Z ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2005年280卷14期 14222-14229页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ACTIVATED-RECEPTOR-DELTA; FORKHEAD TRANSCRIPTION FACTORS; INSULIN-RESPONSE SEQUENCE;

【外文期刊】 Burlina AB ; Gibson KM ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 1998年21卷8期 864-866页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Acetyl CoA C Acyltransferase deficiency; Amino Acid Metabolism; Inborn Errors;

【外文期刊】 Yalcinkaya C ; Apaydin H ; 等 《Movement disorders》 2001年16卷2期 372-375页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Acetyl CoA C Acyltransferase deficiency; Dystonia; Acetyl CoA C Acyltransferase;

【外文期刊】 Zhu, Zhesi ; Han, Zhen ; 等 《Nucleic Acids Research》 2021年49卷1期 177-189页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 COA DEHYDROGENASE-DEFICIENCY; ACYL-COA; SUBSTRATE-SPECIFICITY;

【外文期刊】 Tissot G. ; Douce R. ; 等 《The Biochemical Journal》 1996年314卷Pt.2期 391-395页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Acetyl-coa carboxylase; Escherichia-coli; Holoenzyme synthetase;

【外文期刊】 Otsuka, Hiroki ; Sasai, Hideo ; 等 《Molecular medicine reports》 2016年14卷5 Pt.B期 4906-4910页

【关键词】 acetyl-CoA acetyltransferase 1; thiolase deficiency; beta-ketothiolase deficiency;

【外文期刊】 Saleh Mahmood ; Barbara Birkaya ; 等 《American Journal of Physiology》 2016年311卷1 Pt.1期 E117-E127页 SCIEMEDLINE

【关键词】 liver-specific pyruvate dehydrogenase complex-deficient mice; acetyl-CoA; gene expression;