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【中文期刊】 黄丽 张娇贵  等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷10期 602-604页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报告1例糖原贮积病Ⅱ型患者.患者为26岁男性,青年期表现为四肢骨骼肌萎缩无力及心肌受累,肌酶、肌电图、下肢磁共振及肌肉病理活检提示肌炎改变,外周血淋巴细胞滤纸片酶学检查显示酸性α-葡萄糖苷酶(acid alpha glucosidase,G...

【关键词】 骨骼肌萎缩无力； 心肌受累； 肌炎；

【中文期刊】 纪芳 何芳萍  等 《罕见病研究》 2024年3卷3期 318-325页

【摘要】 目的 探讨晚发型庞贝病(LOPD)患者的临床特征和基因突变特点.方法 选取2020年9月至2023年12月在浙江大学医学院附属第一医院确诊为LOPD的13例患者,对所有患者进行临床调查、GAA活性检测和GAA基因检测.结果 13例患者中男7...

【关键词】 晚发型庞贝病； 酸性α-葡萄糖苷酶； 酸性α-葡萄糖苷酶基因；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志(英文版)》 2001年7卷1期 9-15页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 AIM To compare the combinative andindividual effect of acarbose and gymnemic acid(GA) on maltose absorption and hydrolys...

【关键词】 diabetes mellitus； maltose； gymnemic acid；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志(英文版)》 2000年6卷3期 84页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 AIM The control of diet regimen and nutrient intake, aiming to avoid the evaggerated levels of glucose andanabolic hormo...

【关键词】 diabetes mellitus； maltose,gynmemic acid； alpha-glucosidases；

【中文期刊】 徐玲玲 唐雯  等 《重庆医学》 2016年45卷18期 2460-2463页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的：鉴定一患青年型糖原贮积症Ⅱ型（GSD Ⅱ）姐弟的家系酸性α‐葡萄糖苷酶（GAA ）基因的新致病性突变。方法对因“反复呼吸道感染、呼吸衰竭伴全身肌无力”就诊的一姐弟俩的临床及家系资料进行分析，均经α‐1，4 GAA活性测定确诊为青年型G...

【关键词】 糖原贮积症Ⅱ型； pompe病； 青年型；

【中文期刊】 米热古丽·买买提 罗燕飞  等 《新疆医科大学学报》 2013年8期 1082-1085页 ISTICCA

【摘要】 目的探讨Ⅱ型糖原贮积病（GSDⅡ）与酸性α-葡萄糖苷酶基因突变的关系。方法提取儿童期发病的GSDⅡ患儿基因组DNA及总RNA ，采用PCR及核酸测序的方法研究其突变。结果患儿GAA基因3个位点存在突变，包括2个错义突变（第2外显子c ．19...

【关键词】 酸性α-葡萄糖苷酶； 糖原贮积病Ⅱ型； 突变；

【中文期刊】 中华医学会神经病学分会 中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组  《中华神经科杂志》 2021年54卷10期 994-1000页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 成人晚发型糖原累积病Ⅱ型，即晚发型蓬佩病（LOPD），是由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶的基因缺陷所致，主要表现为进行性肢带肌无力和呼吸肌受累，早期诊断和治疗干预是决定该病预后的关键。为了指导我国成人LOPD的规范性诊疗，在中华医学会神经病...

【关键词】 晚发型蓬佩病； 酸性α-糖苷酶； 诊断；

【中文期刊】 曾燕华 吴昭英  等 《中华神经科杂志》 2021年54卷7期 677-685页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结分析酶治疗对晚发型蓬佩病患者的疗效及安全性，为晚发型蓬佩病患者的治疗及预后提供参考。方法:总结济宁医学院附属医院于2019年5月13日收治的1例确诊的晚发型蓬佩病患者的临床特点，观察其对α-葡糖苷酶（GAA）治疗的疗效。同时检索有...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； 酶替代疗法； 人重组酸性α-葡糖苷酶；

【中文期刊】 陈婷 邱文娟  等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷12期 1031-1036页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨假性缺陷等位基因携带情况对荧光法检测干血滤纸片酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性进行新生儿糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)筛查的影响.方法 对2017年5至12月上海交通大学医学院附属新华医院新生儿疾病筛查中心的30507份新生儿干血滤纸...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； 酸性α葡糖苷酶； 假性缺陷等位基因；

【中文期刊】 袁姗 江杰  等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷10期 1092-1097页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 糖原贮积症 Ⅱ 型(GSDⅡ)是一种主要由酸性 α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变引起的常染色体隐性遗传病,主要累及心脏、骨骼肌等脏器.本文报道3例经GAA基因分析确诊的GSDⅡ患儿的临床特点和基因突变结果,1例为婴儿型,年龄为4个月,患儿表...

【关键词】 糖原贮积症Ⅱ型； 酸性α-葡萄糖苷酶； 基因突变；