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【外文期刊】 Zhaohui,Wang ; Patricia,Okamoto ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2014年111卷2期 92-100页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 4-(2-hydroxyethyl)-1-piperazineethanesulfonic acid; ACD; ACTB;

【外文期刊】 Charles D,Kassardjian ; Andrew G,Engel ; 等 《Muscle & nerve》 2015年51卷5期 759-61页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 EMG; Pompe disease; acid maltase deficiency;

【外文期刊】 Jasem,Al-Hashel ; Ismail,Ismail ; 《Case reports in neurology》 98-103页 MEDLINE

【关键词】 Acid maltase deficiency; Glycogen storage disease type II; Late-onset Pompe disease;

【外文期刊】 Paul,McIntosh ; Stephanie,Austin ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷10期 2628-2634页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 GAA mutation; Pompe disease; acid maltase deficiency;

【外文期刊】 David,Stevens ; Shadi,Milani-Nejad ; 等 《Current treatment options in neurology》 2022年24卷11期 573-588页 SCIMEDLINE

【关键词】 Acid maltase deficiency; Alpha-glucosidase deficiency; Enzyme replacement therapy;

【外文期刊】 Anne,Schänzer ; Ann-Kathrin,Kaiser ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2017年27卷2期 141-152页 SCIMEDLINE

【关键词】 Acid maltase deficiency; Autophagy; Enzyme replacement therapy;

【外文期刊】 Angela,Genge ; Natasha,Campbell ; 《The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques》 2016年43卷4期 561-6页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Acid maltase deficiency; Dry blood spot; Glycogen storage disease;

【外文期刊】 Giancarlo,Parenti ; Simona,Fecarotta ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 408页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Acid alpha-glucosidase deficiency; Acid maltase deficiency; Glycogen storage disease (GSD) type II;

【外文期刊】 D,Güngör ; A K,Schober ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年109卷4期 371-6页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Acid maltase deficiency; Acid α-glucosidase; Glycogen storage disease type 2;

【外文期刊】 K,Vill ; J,Schessl ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2015年25卷2期 120-6页 SCIMEDLINE

【关键词】 Acid maltase deficiency; Adult Pompe disease; GAA-deficiency;